# Síndrome de epilepsia de início precoce-transtorno do desenvolvimento intelectual-anomalias cerebrais > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-de-inicio-precoce-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-cerebrais > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 488635 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488635 - **CID-10**: E77.8 - **OMIM**: OMIM:616917 — https://omim.org/entry/616917 ## Descrição clínica Síndrome rara autossômica recessiva associada ao gene PIGG, caracterizada por epilepsia de início precoce, retardo do desenvolvimento intelectual severo, atraso no crescimento intrauterino e anomalias cerebrais como hipoplasia cerebelar. Apresenta também desequilíbrio da marcha, fala ausente ou atrasada, e características faciais e esqueléticas específicas. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO) - **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Ocasional (29-5%)) - **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequente (79-30%)) - **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%)) - **Hipermobilidade das articulações dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010510 (Ocasional (29-5%)) - **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%)) - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%)) - **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%)) - **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%)) - **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%)) - **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%)) - **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%)) - **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%)) - **EEG com espículas focais** — HPO: HP:0011193 (Ocasional (29-5%)) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%)) - **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%)) - **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%)) - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%)) - **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%)) - **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187 (Ocasional (29-5%)) - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequente (79-30%)) - **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%)) - **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Ocasional (29-5%)) - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%)) - **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%)) - **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade do ventrículo lateral** — HPO: HP:0030047 (Frequente (79-30%)) - **Desmielinização grave da substância branca** — HPO: HP:0007258 (Ocasional (29-5%)) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%)) - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 2/5) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/5) - **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 - **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequência: 0/5) - **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Frequência: 5/5) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 2/5) - _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-de-inicio-precoce-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-cerebrais._ ## Genes associados (1) - **PIGG** — GPI ethanolamine phosphate transferase 2, catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Catalytic subunit of the ethanolamine phosphate transferase 2 complex that transfers an ethanolamine phosphate (EtNP) from a phosphatidylethanolamine (PE) to the 6-OH position of the second alpha-1,6- ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 - **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223 ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 22 sintomas em comum - [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 21 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 20 sintomas em comum - [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 19 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 19 sintomas em comum - [Síndrome Brainbridge-Ropers](https://raras.org/doenca/sindrome-brainbridge-ropers) — ORPHA:352577 — 19 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 19 sintomas em comum - [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 18 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 18 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 18 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de epilepsia de início precoce-transtorno do desenvolvimento intelectual-anomalias cerebrais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-de-inicio-precoce-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-cerebrais **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-de-inicio-precoce-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-cerebrais **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=488635