# Síndrome de epilepsia ligada ao X-dificuldades de aprendizagem-transtorno comportamental

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-ligada-ao-x-dificuldades-de-aprendizagem-transtorno-comportamental
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85294 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85294
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300491 — https://omim.org/entry/300491

## Descrição clínica

É uma epilepsia ligada ao cromossomo X, que pode vir acompanhada ou não de atraso no desenvolvimento intelectual e características físicas incomuns. Seus principais sinais são epilepsia, dificuldades de aprendizado, macrocefalia (cabeça maior que o normal) e comportamento agressivo. Foi identificada em homens de uma família com quatro gerações. A condição é transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X e provavelmente é causada por alterações no gene responsável pela produção da sinapsina I (Xp11.3-q12).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **SYN1** — Synapsin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neuronal phosphoprotein that coats synaptic vesicles, and binds to the cytoskeleton. Acts as a regulator of synaptic vesicles trafficking, involved in the control of neurotransmitter release at the pr

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02934854** [WITHDRAWN]: Biomarker for Creatine Deficiency Syndromes (BioCDS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02934854

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de epilepsia ligada ao X-dificuldades de aprendizagem-transtorno comportamental. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-ligada-ao-x-dificuldades-de-aprendizagem-transtorno-comportamental
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