# Síndrome de epilepsia-microcefalia-displasia esquelética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-microcefalia-displasia-esqueletica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1948 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1948
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601352 — https://omim.org/entry/601352

## Descrição clínica

A síndrome epilepsia-microcefalia-displasia esquelética é caracterizada pela associação de déficit intelectual moderado a grave, microcefalia, epilepsia, face grosseira, hirsutismo e anomalias esqueléticas (escoliose e retardo no desenvolvimento ósseo). Foi descrito apenas uma vez, em dois irmãos (um homem e uma mulher). É provável que esta síndrome seja uma condição autossômica recessiva e, portanto, os pais devem ser informados sobre um risco de recorrência de 25% para outras crianças.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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