# Síndrome de epilepsia-microcefalia-displasia esquelética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-microcefalia-displasia-esqueletica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1948 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1948
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601352 — https://omim.org/entry/601352

## Em linguagem simples

A síndrome de epilepsia-microcefalia-displasia esquelética é uma condição genética extremamente rara que afeta o desenvolvimento do cérebro e dos ossos. A família geralmente nota tamanho pequeno da cabeça, atraso cognitivo, curvatura na coluna e a ocorrência de crises convulsivas desde os primeiros meses de vida. Não há uma cura específica para a condição, de modo que os cuidados médicos buscam controlar as convulsões e oferecer reabilitação para as alterações físicas. No SUS, o paciente pode realizar exames genéticos e conta com atendimento de reabilitação especializado em doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome epilepsia-microcefalia-displasia esquelética é caracterizada pela associação de déficit intelectual moderado a grave, microcefalia, epilepsia, face grosseira, hirsutismo e anomalias esqueléticas (escoliose e retardo no desenvolvimento ósseo). Foi descrito apenas uma vez, em dois irmãos (um homem e uma mulher). É provável que esta síndrome seja uma condição autossômica recessiva e, portanto, os pais devem ser informados sobre um risco de recorrência de 25% para outras crianças.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 6 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-11) — ORPHA:262653 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21) — ORPHA:262173 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congênitas-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-transtorno-do-neurodesenvolvimento-anomalias-cardiacas-congenitas-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:662234 — 6 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 6 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 6 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de epilepsia-microcefalia-displasia esquelética tem cura?

Não há cura catalogada para esta síndrome malformativa congênita. O tratamento disponível é voltado para o controle das convulsões e reabilitação do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1948); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome é hereditária?

Sim, é descrita como uma condição com provável herança autossômica recessiva. Por conta desse padrão genético, os pais têm um risco de recorrência estimado em 25% para futuras gestações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1948); [2] OMIM 601352 (https://www.omim.org/entry/601352)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os principais sinais incluem microcefalia, crises epilépticas e deficiência intelectual de grau moderado a grave. Também são observados escoliose, atraso na maturação dos ossos, traços faciais grosseiros e hirsutismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1948); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico no sistema público?

O diagnóstico parte da avaliação clínica dos sintomas associados aos exames laboratoriais e de imagem. No SUS, estão previstos procedimentos diagnósticos como o exame de cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1948); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de epilepsia-microcefalia-displasia esquelética. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-microcefalia-displasia-esqueletica
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