# Síndrome de epilepsia rolândica-dispraxia da fala

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-rolandica-dispraxia-da-fala
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163721 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163721
- **CID-10**: G40.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de epilepsia rolândica-dispraxia da fala é uma doença genética rara que causa crises epilépticas e dificuldades motoras na fala. As famílias costumam perceber que a criança tem atraso importante para falar, voz anasalada, dificuldade para articular as palavras ou perda de habilidades de linguagem. As crises convulsivas geralmente começam na infância, podendo ocorrer de forma localizada ou se espalhar pelo corpo. No Brasil, o SUS oferece suporte por meio de exames como o exoma, reabilitação e fornecimento gratuito de diversos medicamentos para o controle das crises epilépticas.

## Descrição clínica

Uma epilepsia rara e genética caracterizada por problemas de fala (que podem ir desde fala arrastada ou dificuldade para articular as palavras, dificuldade em coordenar os movimentos para falar, atraso ou perda da capacidade de entender e se expressar, perda da fala que já se tinha, até dificuldades mais leves na conversa do dia a dia) e por crises epilépticas (que geralmente começam na infância, na maioria das vezes focais — quando afetam uma parte específica do cérebro — ou que começam em uma parte e depois se espalham, e às vezes vêm acompanhadas de aura — um tipo de aviso antes da crise). Dificuldade intelectual, que pode variar de leve a grave, também pode ser observada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 277
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Voz anormalmente grave** — HPO: HP:0010300 (Ocasional (29-5%))
- **Espículas e ondas contínuas durante o sono lento** — HPO: HP:0031491 (Frequente (79-30%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Muito frequente (99-80%))
- **Prosódia da fala anormal** — HPO: HP:0031434 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com ondas agudas focais** — HPO: HP:0011196 (Frequente (79-30%))
- **Fala incompreensível** — HPO: HP:0002546 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequente (79-30%))
- **Polimicrogiria perissilviana bilateral** — HPO: HP:0032407
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256

## Genes associados (2)

- **SRPX2** — Sushi repeat-containing protein SRPX2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a ligand for the urokinase plasminogen activator surface receptor. Plays a role in angiogenesis by inducing endothelial cell migration and the formation of vascular network (cords). Involved i
- **GRIN2A** — Glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors (NMDARs) that function as heterotetrameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability and voltage-dependent block by Mg(2+) (PubMed

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 9 sintomas em comum
- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 9 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce e perturbação do desenvolvimento intelectual por mutações em GRIN2A](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-e-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-por-mutacoes-em-grin2a) — ORPHA:289266 — 9 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 9 sintomas em comum
- [Necrose do estriado bilateral da infância](https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia) — ORPHA:1576 — 9 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 8 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de baixa estatura-braquidactilia-obesidade-perturbação do desenvolvimento global](https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-braquidactilia-obesidade-perturbacao-do-desenvolvimento-global) — ORPHA:464288 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia-facial) — ORPHA:137634 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de epilepsia rolândica-dispraxia da fala?

A doença tem origem genética e está associada a mutações nos genes SRPX2 e GRIN2A. A herança pode ser transmitida de modo autossômico dominante ou ligada ao cromossomo X dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163721); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na fala?

É frequente notar apraxia da fala, atraso de linguagem e disartria, que é a dificuldade para articular as palavras. A criança também pode demonstrar voz anasalada, ritmo anormal de fala e salivação em excesso.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica, em exames de eletroencefalograma e em testes genéticos laboratoriais. Existem testes genéticos registrados para a síndrome, e o SUS possui em sua tabela o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163721); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Rolandic%20epilepsy-speech%20dyspraxia%20syndrome)

### O SUS fornece tratamento para esta síndrome?

Sim, o SUS dispensa múltiplos medicamentos anticonvulsivantes pelo PCDT de Epilepsia, como lamotrigina, levetiracetam, topiramato e valproato de sódio. A rede pública também disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163721); [19] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view)

### A condição afeta o aprendizado ou a inteligência?

Pode haver deficiência intelectual variando de quadros leves a mais graves. Além disso, déficits de atenção e dificuldades específicas de aprendizagem são descritos clinicamente entre os pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163721); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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