# Síndrome de epilepsia rolândica-dispraxia da fala

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-rolandica-dispraxia-da-fala
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163721 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163721
- **CID-10**: G40.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma epilepsia rara e genética caracterizada por problemas de fala (que podem ir desde fala arrastada ou dificuldade para articular as palavras, dificuldade em coordenar os movimentos para falar, atraso ou perda da capacidade de entender e se expressar, perda da fala que já se tinha, até dificuldades mais leves na conversa do dia a dia) e por crises epilépticas (que geralmente começam na infância, na maioria das vezes focais — quando afetam uma parte específica do cérebro — ou que começam em uma parte e depois se espalham, e às vezes vêm acompanhadas de aura — um tipo de aviso antes da crise). Dificuldade intelectual, que pode variar de leve a grave, também pode ser observada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 277
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Voz anormalmente grave** — HPO: HP:0010300 (Ocasional (29-5%))
- **Espículas e ondas contínuas durante o sono lento** — HPO: HP:0031491 (Frequente (79-30%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Muito frequente (99-80%))
- **Prosódia da fala anormal** — HPO: HP:0031434 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com ondas agudas focais** — HPO: HP:0011196 (Frequente (79-30%))
- **Fala incompreensível** — HPO: HP:0002546 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequente (79-30%))
- **Polimicrogiria perissilviana bilateral** — HPO: HP:0032407
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256

## Genes associados (2)

- **SRPX2** — Sushi repeat-containing protein SRPX2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a ligand for the urokinase plasminogen activator surface receptor. Plays a role in angiogenesis by inducing endothelial cell migration and the formation of vascular network (cords). Involved i
- **GRIN2A** — Glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors (NMDARs) that function as heterotetrameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability and voltage-dependent block by Mg(2+) (PubMed

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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