# Síndrome de epilepsia rolândica-distonia induzida por exercício paroxismal-cãibra do escritor

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-rolandica-distonia-induzida-por-exercicio-paroxismal-caibra-do-escritor
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163727 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163727
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: OMIM:608105 — https://omim.org/entry/608105

## Descrição clínica

Síndrome de epilepsia genética rara, caracterizada por crises motoras focais de início infantil ou na infância, que remitem com a idade, bem como início de distonia induzida por exercício na infância, que muitas vezes persiste na idade adulta. Características adicionais relatadas incluem nistagmo e tremor postural das mãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **EEG com ondas agudas parietais** — HPO: HP:0011295 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Frequente (79-30%))
- **Crise clônica hemifacial focal** — HPO: HP:0007332 (Frequente (79-30%))
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268 (Frequência: 6/6)
- **Potenciais evocados somatossensoriais prolongados** — HPO: HP:0007104 (Frequente (79-30%))
- **EEG com ondas de espícula focais parietais** — HPO: HP:0012012 (Frequente (79-30%))
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356 (Frequência: 3/6)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Frequência: 6/6)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 1/6)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequência: 5/6)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 2/6)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 3/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TBC1D24** — TBC1 domain family member 24 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a GTPase-activating protein for Rab family protein(s) (PubMed:20727515, PubMed:20797691). Involved in neuronal projections development, probably through a negative modulation of ARF6 functi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de epilepsia rolândica-distonia induzida por exercício paroxismal-cãibra do escritor. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-rolandica-distonia-induzida-por-exercicio-paroxismal-caibra-do-escritor
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