# Síndrome de epilepsia rolândica-distonia induzida por exercício paroxismal-cãibra do escritor

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-rolandica-distonia-induzida-por-exercicio-paroxismal-caibra-do-escritor
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163727 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163727
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: OMIM:608105 — https://omim.org/entry/608105

## Em linguagem simples

A síndrome de epilepsia rolândica-distonia induzida por exercício paroxismal-cãibra do escritor é uma condição genética rara que costuma iniciar na infância. Ela provoca crises epilépticas focais durante os primeiros anos de vida e episódios de contrações musculares involuntárias (distonia) desencadeadas por esforço físico. Enquanto as crises convulsivas costumam melhorar e até sumir com o passar da idade, os espasmos musculares por exercício e o tremor nas mãos tendem a continuar na vida adulta. No Brasil, o SUS oferece medicamentos anticonvulsivantes e sessões de atendimento em reabilitação para auxiliar no controle dos sintomas motores.

## Descrição clínica

Síndrome de epilepsia genética rara, caracterizada por crises motoras focais de início infantil ou na infância, que remitem com a idade, bem como início de distonia induzida por exercício na infância, que muitas vezes persiste na idade adulta. Características adicionais relatadas incluem nistagmo e tremor postural das mãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **EEG com ondas agudas parietais** — HPO: HP:0011295 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Frequente (79-30%))
- **Crise clônica hemifacial focal** — HPO: HP:0007332 (Frequente (79-30%))
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268 (Frequência: 6/6)
- **Potenciais evocados somatossensoriais prolongados** — HPO: HP:0007104 (Frequente (79-30%))
- **EEG com ondas de espícula focais parietais** — HPO: HP:0012012 (Frequente (79-30%))
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356 (Frequência: 3/6)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Frequência: 6/6)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 1/6)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequência: 5/6)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 2/6)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 3/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TBC1D24** — TBC1 domain family member 24 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a GTPase-activating protein for Rab family protein(s) (PubMed:20727515, PubMed:20797691). Involved in neuronal projections development, probably through a negative modulation of ARF6 functi

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 8 sintomas em comum
- [Distonia sensível à dopa](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa) — ORPHA:255 — 7 sintomas em comum
- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/480864) — ORPHA:480864 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 7 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de deficiência de transportador da glicose tipo 1 clássico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-transportador-da-glicose-tipo-1-classico) — ORPHA:71277 — 7 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblD](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cbld) — ORPHA:79283 — 6 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de epilepsia rolândica-distonia tem cura?

Não há registro de cura definitiva para essa síndrome genética rara. No entanto, as crises epilépticas que surgem na infância costumam remitir espontaneamente com a idade, e o tratamento medicamentoso auxilia no alívio dos espasmos e convulsões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163727); [20] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view)

### Esta síndrome é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Ela está diretamente associada a mutações genéticas no gene TBC1D24.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163727); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] Autosomal recessive Rolandic epilepsy with paroxysmal exercise-induced dystonia and writer's cramp: Delineatio (1999) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10072049/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sintomas ocorrem durante a infância e envolvem crises motoras focais em partes do corpo ou no rosto. Posteriormente, os episódios de contrações musculares involuntárias (distonia) ao praticar exercícios e tremores nas mãos tornam-se evidentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163727); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

Sim, por meio do PCDT de Epilepsia (Portaria Conjunta nº 17 de 2018), o SUS dispensa medicamentos como ácido valproico, levetiracetam e carbamazepina. Além disso, a rede pública cobre procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras e o sequenciamento completo do exoma para o diagnóstico.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em exames de eletroencefalograma que mostram ondas agudas e espículas parietais focais. A validação clínica definitiva é obtida por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene TBC1D24.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163727); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Rolandic%20epilepsy-paroxysmal%20exercise-induced%20dystonia-writer's%20cramp%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de epilepsia rolândica-distonia induzida por exercício paroxismal-cãibra do escritor. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-rolandica-distonia-induzida-por-exercicio-paroxismal-caibra-do-escritor
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-rolandica-distonia-induzida-por-exercicio-paroxismal-caibra-do-escritor
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=163727