# Síndrome de epilepsia-telangiectasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-telangiectasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1951 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1951
- **CID-10**: G40.8
- **OMIM**: OMIM:226850 — https://omim.org/entry/226850

## Em linguagem simples

A Síndrome de epilepsia-telangiectasia é uma condição genética rara que se inicia na infância e afeta o sistema nervoso, a imunidade e traços físicos. As famílias costumam notar a ocorrência de crises convulsivas, atraso no desenvolvimento intelectual e vasinhos sanguíneos avermelhados na parte branca dos olhos. Os exames laboratoriais podem identificar níveis diminuídos de anticorpos no sangue, especialmente da imunoglobulina IgA. Não há uma cura específica, mas o SUS dispensa diversos medicamentos anticonvulsivantes por meio do Protocolo Clínico de Epilepsia para controlar as crises.

## Descrição clínica

A síndrome epiléptica telangiectasia é caracterizada por déficit intelectual, epilepsia, telangiectasias conjuntivais palpebrais e diminuição da IgA sérica, fácies particular e quinto dedo encurtado. Foi relatado em seis irmãos de uma família mexicana. Provavelmente é transmitido como um traço autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia conjuntival** — HPO: HP:0000524 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de epilepsia-telangiectasia?

É uma doença genética rara caracterizada por crises de convulsão, deficiência intelectual e alterações vasculares nos olhos. Ela tem início na infância e foi identificada sob o código CID-10 G40.8 nos catálogos de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1951); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de epilepsia-telangiectasia é hereditária?

Sim, ela é descrita como uma condição de herança autossômica recessiva. Isso significa que a alteração genética necessária para manifestar a síndrome é transmitida por ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1951); [2] OMIM 226850 (https://www.omim.org/entry/226850); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os pacientes apresentam crises convulsivas, deficiência intelectual e telangiectasias conjuntivais (vasinhos avermelhados nos olhos). Também são frequentes alterações faciais como narinas antevertidas, baixa estatura, quinto dedo curto e queda de anticorpos séricos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1951); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a Síndrome de epilepsia-telangiectasia?

A doença não possui um PCDT próprio de doença rara, mas o SUS dispensa medicamentos para o controle das convulsões pelo PCDT de Epilepsia. Entre os remédios dispensados pela rede pública estão o ácido valproico, carbamazepina, fenobarbital, lamotrigina, levetiracetam e topiramato.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico se dá pela análise clínica dos sinais característicos associada a exames de sangue que comprovem a diminuição da IgA circulante. Testes genéticos e o procedimento de sequenciamento do exoma (WES) previsto no SUS podem auxiliar na investigação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1951); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Epilepsy-telangiectasia%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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