# Síndrome de epilepsia-telangiectasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-telangiectasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1951 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1951
- **CID-10**: G40.8
- **OMIM**: OMIM:226850 — https://omim.org/entry/226850

## Descrição clínica

Síndrome epiléptica genética rara, caracterizada por epilepsia, telangiectasias conjuntivais palpebrais, perturbação do desenvolvimento intelectual limítrofe a moderada, níveis séricos de IgA diminuídos, quinto dedo encurtado e características faciais dismórficas (incluindo hirsutismo frontal, sinofris, narinas antevertidas, orelhas proeminentes, filtro longo, implantação irregular dos dentes, micrognatia). Não existem descrições adicionais na literatura desde 1978.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia conjuntival** — HPO: HP:0000524 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT01931644** [COMPLETED]: At-Home Research Study for Patients With Autoimmune, Inflammatory, Genetic, Hematological, Infectious, Neurological, CNS, Oncological, Respiratory, Metabolic Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01931644

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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