# Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-eritroqueratodermia-miocardiopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 476096 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/476096
- **CID-10**: I42.0
- **OMIM**: OMIM:615821 — https://omim.org/entry/615821

## Descrição clínica

Ceratodermia é um espessamento local ou geral da camada córnea da epiderme.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Obrigatório (100%))
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Obrigatório (100%))
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Obrigatório (100%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Obrigatório (100%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Recessão gengival** — HPO: HP:0030816
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Cabelo lanoso** — HPO: HP:0002224 (Obrigatório (100%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Obrigatório (100%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **DSP** — Desmoplakin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25733715). Critical for cell-cell adhesion in early stage blastocysts and progressi

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Carvajal](https://raras.org/doenca/sindrome-carvajal) — ORPHA:65282 — 15 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 15 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 8 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 7 sintomas em comum
- [Ictiose lamelar](https://raras.org/doenca/ictiose-lamelar) — ORPHA:313 — 7 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome pele descascada](https://raras.org/doenca/817) — ORPHA:817 — 7 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 7 sintomas em comum
- [Cardiomiopatia arritmogênica hereditária](https://raras.org/doenca/247) — ORPHA:247 — 7 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-eritroqueratodermia-miocardiopatia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-eritroqueratodermia-miocardiopatia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=476096