# Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-eritroqueratodermia-miocardiopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 476096 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/476096
- **CID-10**: I42.0
- **OMIM**: OMIM:615821 — https://omim.org/entry/615821

## Em linguagem simples

A síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatia é uma condição genética ultra-rara caracterizada pelo acometimento concomitante da pele e do coração. Ela é provocada por mutações no gene DSP, essencial para a estrutura e coesão das células desmossômicas corporais. As famílias costumam notar alterações desde o período neonatal ou infância, incluindo pele áspera ou espessa, cabelos lanosos e sinais cardíacos como batimentos acelerados e desmaios. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente ser acompanhado na rede assistencial especializada do SUS.

## Descrição clínica

Ceratodermia é um espessamento local ou geral da camada córnea da epiderme.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Ocasional (29-5%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo lanoso** — HPO: HP:0002224 (Obrigatório (100%))
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Recessão gengival** — HPO: HP:0030816
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Obrigatório (100%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Obrigatório (100%))
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **DSP** — Desmoplakin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25733715). Critical for cell-cell adhesion in early stage blastocysts and progressi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Carvajal](https://raras.org/doenca/sindrome-carvajal) — ORPHA:65282 — 15 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 15 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 8 sintomas em comum
- [Cardiomiopatia arritmogênica hereditária](https://raras.org/doenca/247) — ORPHA:247 — 7 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 7 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 7 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 7 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar mutilante com placas queratóticas periorificiais](https://raras.org/doenca/659) — ORPHA:659 — 7 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome pele descascada](https://raras.org/doenca/817) — ORPHA:817 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatia tem cura?

Não há cura descrita para esta condição genética catalogada na literatura. O manejo clínico se concentra em atenuar as queixas na pele e proteger o funcionamento do músculo cardíaco.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476096); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Dominant de novo DSP mutations cause erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26604139/); [10] Cardiac features in a patient with erythrokeratodermia cardiomyopathy syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34629121/)

### A condição é hereditária?

A síndrome está associada a mutações no gene DSP e pode exibir padrão de herança autossômica dominante. Estudos científicos relatam com frequência a ocorrência de mutações que surgem pela primeira vez no indivíduo (de novo).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Dominant de novo DSP mutations cause erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26604139/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

As manifestações costumam se iniciar no período neonatal ou na infância com alterações na textura cutânea e nos cabelos. Podem ser notados espessamento nas palmas e plantas, cabelo lanoso, além de possíveis episódios de desmaio decorrentes de alterações no ritmo do coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476096); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Cardiac features in a patient with erythrokeratodermia cardiomyopathy syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34629121/)

### Tem tratamento específico pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo ou fármacos específicos dispensados para a doença, o suporte é realizado pela rede ambulatorial e hospitalar do SUS de acordo com os sintomas observados.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais dermatológicos associados à cardiomiopatia dilatada e arritmias. A confirmação é feita por testes genéticos, contando com 35 testes registrados no GTR para avaliação do gene DSP.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Cardiac features in a patient with erythrokeratodermia cardiomyopathy syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34629121/); [12] NCBI GTR — 35 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/603754/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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