# Síndrome de escafocefalia familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-escafocefalia-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 169163 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169163
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de escafocefalia familiar é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos do crânio e da face. Geralmente, os familiares percebem um formato de cabeça mais longo e estreito, conhecido como dolicocefalia, acompanhado de alterações no formato da testa e do queixo. Em alguns casos, podem surgir alterações neurológicas como hidrocefalia, além de possíveis dificuldades no aprendizado. Não existe medicamento específico para curar a síndrome e a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento focado em cirurgias e terapias de reabilitação no SUS.

## Descrição clínica

Síndrome de Craniossinostose-Malformação de Dandy-Walker-Hidrocefalia é uma síndrome autossômica dominante caracterizada por craniossinostose sagital (escafocefalia), malformação de Dandy-Walker, hidrocefalia e dismorfismos craniofaciais, incluindo hipertelorismo, micrognatia e deformidades posicionais das orelhas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Cisto da fossa posterior** — HPO: HP:0007291
- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Craniossinostose orbital** — HPO: HP:0005472
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303

## Genes associados (1)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 16 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray](https://raras.org/doenca/sindrome-de-escafocefalia-familiar-tipo-mcgillivray) — ORPHA:168624 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de craniossinostose-malformação de Dandy-Walker-hidrocefalia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-malformacao-de-dandy-walker-hidrocefalia) — ORPHA:1538 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 14 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de escafocefalia familiar?

É uma condição genética rara associada ao fechamento precoce das suturas da cabeça, catalogada sob o código ORPHA:169163. Ela cursa com formato craniano alongado e diversas alterações ósseas e neurológicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169163); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética desta síndrome?

A doença está associada a mutações no gene FGFR2, responsável pelo receptor de fator de crescimento de fibroblastos. Existem centenas de variantes catalogadas internacionalmente para esse gene.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Familial scaphocephaly syndrome caused by a novel mutation in the FGFR2 tyrosine kinase domain (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16061565/); [21] ClinVar — 308 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FGFR2[gene])

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo os cuidados baseados em procedimentos cirúrgicos e de suporte.
- Fontes: [6] Guideline for Care of Patients With the Diagnoses of Craniosynostosis (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26355968/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela avaliação da estrutura craniana por exame clínico e de neuroimagem. A confirmação pode ser estabelecida por testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene FGFR2.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Guideline for Care of Patients With the Diagnoses of Craniosynostosis (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26355968/); [9] Familial scaphocephaly syndrome caused by a novel mutation in the FGFR2 tyrosine kinase domain (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16061565/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A síndrome tem cura?

Não há cura farmacológica nem medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias internacionais para esta síndrome. O manejo envolve o alívio das deformidades cranianas e o monitoramento de complicações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169163); [6] Guideline for Care of Patients With the Diagnoses of Craniosynostosis (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26355968/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de escafocefalia familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-escafocefalia-familiar
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-escafocefalia-familiar
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=169163