# Síndrome de escafocefalia familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-escafocefalia-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 169163 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169163
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de Craniossinostose-Malformação de Dandy-Walker-Hidrocefalia é uma síndrome autossômica dominante caracterizada por craniossinostose sagital (escafocefalia), malformação de Dandy-Walker, hidrocefalia e dismorfismos craniofaciais, incluindo hipertelorismo, micrognatia e deformidades posicionais das orelhas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Cisto da fossa posterior** — HPO: HP:0007291
- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Craniossinostose orbital** — HPO: HP:0005472
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303

## Genes associados (1)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 16 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray](https://raras.org/doenca/sindrome-de-escafocefalia-familiar-tipo-mcgillivray) — ORPHA:168624 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de craniossinostose-malformação de Dandy-Walker-hidrocefalia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-malformacao-de-dandy-walker-hidrocefalia) — ORPHA:1538 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 14 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 14 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de escafocefalia familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-escafocefalia-familiar
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-escafocefalia-familiar
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=169163