# Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-escafocefalia-familiar-tipo-mcgillivray
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168624 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168624
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:609579 — https://omim.org/entry/609579

## Descrição clínica

A síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray é uma síndrome rara de craniossinostose (ver este termo) recentemente descrita, caracterizada por escafocefalia, macrocefalia, retrusão maxilar grave e défice cognitivo ligeiro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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