# Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-escafocefalia-familiar-tipo-mcgillivray
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 168624 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168624
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:609579 — https://omim.org/entry/609579

## Em linguagem simples

A síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray, é uma condição genética rara que se manifesta logo no início da vida, caracterizada por alterações no formato da cabeça, como cabeça alongada ou aumentada. Os familiares costumam notar características na face como queixo projetado, céu da boca alto, olhos mais espaçados e dificuldades leves no aprendizado. Não existem remédios específicos para curar a condição, mas o SUS oferece procedimentos de avaliação diagnóstica genética e atendimentos de reabilitação para auxiliar no desenvolvimento.

## Descrição clínica

A síndrome da escafocefalia familiar, tipo McGillivray, é uma síndrome rara de craniossinostose recentemente descrita, caracterizada por escafocefalia, macrocefalia, retrusão maxilar grave e deficiência intelectual leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249

## Genes associados (1)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de escafocefalia familiar](https://raras.org/doenca/sindrome-de-escafocefalia-familiar) — ORPHA:169163 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 10 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de cefalopolissindactilia Greig](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cefalopolissindactilia-greig) — ORPHA:380 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray, tem cura?

Não há cura descrita para esta condição genética nos registros médicos atuais. O cuidado é direcionado ao suporte do desenvolvimento e à reabilitação clínica dos sintomas apresentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168624)

### A síndrome de escafocefalia familiar é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante associada ao gene FGFR2. Isso indica que ela pode ser transmitida de pais para filhos dentro de uma mesma linhagem familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168624); [2] OMIM 609579 (https://www.omim.org/entry/609579)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais surgem logo na fase neonatal ou na infância com alterações no formato do crânio, como cabeça alongada ou aumentada. Também podem se tornar evidentes traços como meio do rosto afundado, espaçamento amplo entre os olhos e queixo projetado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168624); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos preconizados. O sistema público de saúde viabiliza exames genéticos e o procedimento de atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168624); [7] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre pela constatação das alterações craniofaciais e cognitivas pelo médico, podendo ser confirmado por testes genéticos. No SUS, estão previstos procedimentos como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168624); [9] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20scaphocephaly%20syndrome%2C%20McGillivray%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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