# Síndrome de esclerose endosteal-hipoplasia cerebelar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-esclerose-endosteal-hipoplasia-cerebelar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85186 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85186
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:213002 — https://omim.org/entry/213002

## Descrição clínica

Qualquer leucodistrofia em que a causa da doença seja uma mutação no gene POLR3B.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Perseguição suave horizontal prejudicada** — HPO: HP:0001151
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001

## Genes associados (1)

- **POLR3B** — DNA-directed RNA polymerase III subunit RPC2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic core component of RNA polymerase III (Pol III), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes small non-coding RNAs using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Synthesizes

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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