# Síndrome de esfoliação > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-esfoliacao > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 529819 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/529819 ## Em linguagem simples A síndrome de esfoliação é uma alteração genética dos olhos caracterizada pela formação de pequenos depósitos de fibras anormais na parte da frente do olho. Esse acúmulo de material pode prejudicar a circulação normal dos fluidos oculares e levar ao desenvolvimento de glaucoma. No Brasil, a condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) exclusivo na lista de doenças raras do Ministério da Saúde nem remédios dispensados especificamente para ela no SUS. O acompanhamento das alterações e da pressão dos olhos é realizado por meio das consultas regulares com médicos oftalmologistas. ## Descrição clínica Um distúrbio autossômico dominante causado por mutações no gene LOXL1, que codifica a lisil oxidase homóloga 1. A condição é caracterizada por material fibrilar extracelular anormal nos tecidos do segmento anterior e pode levar ao glaucoma. ## Epidemiologia e herança ## Ensaios clínicos ativos (21) - **NCT07722247** [RECRUITING]: Corneal Biomechanics and Surgically Induced Astigmatism in Pseudoexfoliation Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07722247 - **NCT07228221** [RECRUITING]: Standalone iStent Infinite and iDose TR for Management of Moderate to Severe Open Angle Glaucoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07228221 - **NCT06682962** [RECRUITING]: Transcorneal Electrical Stimulation for the Treatment of Visual Field Defects in Patients With Open-Angle Glaucoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06682962 - **NCT06885827** [RECRUITING]: Vitamin Mix (B6, B9, B12, And Choline) For Glaucoma Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06885827 - **NCT06731530** [RECRUITING]: Corneal Biomechanics, Optical Properties and Anterior Segment Structural Features in Patients With Pseudoexfoliation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06731530 - **NCT06691555** [RECRUITING]: Long-term Safety and Efficacy of a Modified Suprachoroidal Silicone Tube (SST) Shunt — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06691555 - **NCT05439161** [RECRUITING]: XEN Glaucoma Gel Stent Versus Trabeculectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05439161 - **NCT06053554** [RECRUITING]: Outcome of Two Surgical Methods for IOLImplantation in Eyes With Pseudoexfoliation Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06053554 - **NCT06523751** [RECRUITING]: Trabeculopuncture as Predictive Test for the Success of Ab Interno Trabeculectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06523751 - **NCT04416724** [RECRUITING]: Phacoemulsification vs SLT as Initial Treatment for Pseudoexfoliation Glaucoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04416724 ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome de esfoliação? A síndrome de esfoliação é uma condição de herança autossômica dominante causada por mutações no gene LOXL1. Esse gene é responsável por produzir a enzima lisil oxidase homóloga 1, cuja alteração resulta no depósito de material fibrilar anormal nos olhos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529819) ### A Síndrome de esfoliação tem cura? Não há menção de cura definitiva para a condição nos registros clínicos oficiais da Orphanet. O cuidado clínico é direcionado para a avaliação contínua e o manejo das alterações no segmento anterior que podem levar ao glaucoma. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529819) ### Existe tratamento para a Síndrome de esfoliação pelo SUS? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS listados para ela. O acompanhamento dos pacientes é feito pela rede assistencial e serviços oftalmológicos gerais. - Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como a Síndrome de esfoliação afeta a visão? A condição se caracteriza pelo acúmulo de material fibrilar extracelular anormal nos tecidos do segmento anterior do olho. Essa alteração anatômica pode desencadear o surgimento de glaucoma, demandando vigilância oftálmica constante. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529819) ### Existem testes genéticos catalogados para diagnosticar a condição? Atualmente, constam zero testes genéticos catalogados no registro GTR e zero variantes patogênicas no banco ClinVar para este registro. A identificação da doença ocorre predominantemente por meio da avaliação clínica especializada das estruturas oculares. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529819) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de esfoliação. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-esfoliacao **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-esfoliacao **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=529819