# Síndrome de espasmos infantis-atraso psicomotor-atrofia cerebral progressiva-doença dos gânglios da base

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-espasmos-infantis-atraso-psicomotor-atrofia-cerebral-progressiva-doenca-dos-ganglios-da-base
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 263410 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263410
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A MELAS é uma das doenças da família das doenças mitocondriais, que também incluem a MIDD, a síndrome de MERRF e a neuropatia óptica hereditária de Leber. Ela foi caracterizada pela primeira vez sob este nome em 1984. Uma característica destas doenças é que elas são causadas por defeitos no genoma mitocondrial, que é herdado puramente da linhagem materna. A mutação mais comum da MELAS é uma no DNA mitocondrial (mtDNA) referida como m.3243A>G.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética do tronco cerebral** — HPO: HP:0012747 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia infantil** — HPO: HP:0007105 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Ocasional (29-5%))
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134 (Muito frequente (99-80%))
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Gânglios da base pequenos** — HPO: HP:0012697 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Frequente (79-30%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **SLC19A3** — Thiamine transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates high affinity thiamine uptake, probably via a proton anti-port mechanism (PubMed:11731220, PubMed:33008889, PubMed:35512554, PubMed:35724964). Has no folate transport activity (PubMed:1173122

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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