# Síndrome de espasmos infantis-polegares largos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-espasmos-infantis-polegares-largos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3173 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3173
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio neurológico raro caracterizado por profundo atraso no desenvolvimento, dismorfismo facial (ou seja, microcefalia, fontanela anterior grande, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, nariz adunco, micrognatia), polegares largos e espasmos de flexão e/ou extensão. Cataratas bilaterais, cardiomiopatia hipertrófica e hidrocele também foram relatadas. O EEG mostra características hipsarrítmicas e a ressonância magnética pode revelar agenesia parcial do corpo caloso, atrofia cerebral leve e/ou ventriculomegalia. Não houve mais descrições na literatura desde 1990.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas** — HPO: HP:0000235 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia vaginal** — HPO: HP:0100672 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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