# Síndrome de espasmos infantis-polegares largos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-espasmos-infantis-polegares-largos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3173 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3173
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de espasmos infantis-polegares largos é uma condição rara que surge nos primeiros dias de vida, provocando espasmos musculares e atraso no desenvolvimento. Os bebês costumam apresentar traços físicos particulares, como o polegar mais largo, cabeça pequena e alterações nos olhos ou no coração. Embora a doença não tenha um protocolo específico de tratamento, o SUS fornece medicamentos para o controle das crises por meio do PCDT de Epilepsia. O acompanhamento envolve reabilitação multidisciplinar para apoiar o crescimento da criança e melhorar sua qualidade de vida.

## Descrição clínica

Distúrbio neurológico raro caracterizado por profundo atraso no desenvolvimento, dismorfismo facial (ou seja, microcefalia, fontanela anterior grande, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, nariz adunco, micrognatia), polegares largos e espasmos de flexão e/ou extensão. Cataratas bilaterais, cardiomiopatia hipertrófica e hidrocele também foram relatadas. O EEG mostra características hipsarrítmicas e a ressonância magnética pode revelar agenesia parcial do corpo caloso, atrofia cerebral leve e/ou ventriculomegalia. Não houve mais descrições na literatura desde 1990.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia vaginal** — HPO: HP:0100672 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas** — HPO: HP:0000235 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: BACLOFEN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 10 sintomas em comum
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- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de espasmos infantis-polegares largos?

A causa genética exata da síndrome ainda não foi catalogada pelos registros científicos internacionais. Também não foram identificados os genes responsáveis ou o padrão de herança associado à condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3173)

### Quais são os principais sinais da doença?

A condição é caracterizada por espasmos infantis e convulsões, acompanhados de polegares alargados. Também são observados atraso grave do desenvolvimento, microcefalia, alterações craniofaciais e problemas oculares como catarata.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3173); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é clínico e confirmado pela identificação de hipsarritmia no eletroencefalograma. Exames de imagem cerebral, como a ressonância magnética, auxiliam na detecção de alterações anatômicas no sistema nervoso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3173); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a condição?

A condição não possui um PCDT próprio nem está na lista oficial de PCDT para doenças raras do Ministério da Saúde. No entanto, o SUS dispensa medicamentos como Vigabatrina e Valproato de sódio para o controle das crises epilépticas através do PCDT de Epilepsia.
- Fontes: [8] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem associações de pacientes no Brasil?

Não há associações de pacientes nem centros de referência específicos catalogados para esta doença no país. O suporte e o acompanhamento terapêutico ocorrem por meio dos serviços de reabilitação e assistência do próprio sistema de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3173)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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