# Síndrome de espectro clínico de autismo-epilepsia-artrogripose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-espectro-clinico-de-autismo-epilepsia-artrogripose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 370943 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370943
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:615553 — https://omim.org/entry/615553

## Em linguagem simples

A síndrome de espectro clínico de autismo-epilepsia-artrogripose é uma doença genética muito rara causada por alterações no gene SLC35A3. Desde o nascimento, os bebês podem apresentar juntas rígidas e dobradas, luxações no quadril e no joelho, além de fraqueza muscular. Com o tempo, surgem atraso no desenvolvimento, crises epilépticas e comportamentos característicos do espectro autista. Embora não haja cura, o SUS oferece suporte por meio de procedimentos de reabilitação e acompanhamento neurológico através do protocolo de epilepsia.

## Descrição clínica

SLC35A3-CDG é uma forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N caracterizada por artrogripose distal (contraturas leves em flexão dos dedos, desvio das falanges distais, deformidade em pescoço de cisne), retromicrognatia, hipotonia muscular geral, atraso no desenvolvimento psicomotor, transtorno do espectro do autismo (atraso na fala, uso anormal da fala, dificuldades em iniciar, compreender e manter a interação social, comunicação não verbal limitada e comportamento repetitivo), convulsões, microcefalia e deficiência intelectual leve a moderada que se torna aparente com a idade. A doença é causada por mutações no gene SLC35A3 (1p21).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 8/8)
- **Luxação do joelho** — HPO: HP:0004976 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Ocasional (29-5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Frequência: 4/8)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 5/8)
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequência: 8/8)
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807 (Frequência: 8/8)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 8/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 8/8)

## Genes associados (1)

- **SLC35A3** — UDP-N-acetylglucosamine transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transports diphosphate-N-acetylglucosamine (UDP-GlcNAc) from the cytosol into the lumen of the Golgi apparatus, functioning as an antiporter that exchanges UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine for UMP (Pu

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 11 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 11 sintomas em comum
- [Artrogripose múltipla congênita tipo neurogênico](https://raras.org/doenca/artrogripose-multipla-congenita-tipo-neurogenico) — ORPHA:1143 — 11 sintomas em comum
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- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento global-dismorfia facial-remanescente caudal sagrado ligada ao X](https://raras.org/doenca/480907) — ORPHA:480907 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de convulsões-escoliose-macrocefalia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-convulsoes-escoliose-macrocefalia) — ORPHA:466926 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 8q24.3](https://raras.org/doenca/508488) — ORPHA:508488 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de espectro clínico de autismo-epilepsia-artrogripose tem cura?

Não existe cura ou terapia gênica definitiva aprovada para essa condição. O acompanhamento médico é focado no controle das crises de convulsão e no tratamento ortopédico das articulações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370943); [20] PCDT — Epilepsia (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre quando a criança herda cópias com alteração do gene SLC35A3 de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370943); [2] OMIM 615553 (https://www.omim.org/entry/615553)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam ser contraturas nas articulações, camptodactilia e luxações congênitas nos quadris e joelhos observadas ao nascer. Mais adiante, tornam-se notórios a hipotonia muscular, o atraso no desenvolvimento e as crises epilépticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370943); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento e exames para esta condição?

Esta síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS cobre procedimentos de diagnóstico genético como o exoma completo e serviços de reabilitação multiprofissional, além de tratar crises convulsivas pelo PCDT de Epilepsia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370943); [20] PCDT — Epilepsia (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico definitivo?

A confirmação definitiva é obtida por análise genética que demonstre mutações no gene SLC35A3. Existem 26 testes genéticos catalogados internacionalmente para apoiar a investigação médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370943); [23] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autism%20spectrum%20disorder-epilepsy-arthrogryposis%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de espectro clínico de autismo-epilepsia-artrogripose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-espectro-clinico-de-autismo-epilepsia-artrogripose
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