# Síndrome de espectro clínico de autismo-epilepsia-artrogripose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-espectro-clinico-de-autismo-epilepsia-artrogripose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 370943 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370943
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:615553 — https://omim.org/entry/615553

## Descrição clínica

SLC35A3-CDG é uma forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N caracterizada por artrogripose distal (contraturas leves em flexão dos dedos, desvio das falanges distais, deformidade em pescoço de cisne), retromicrognatia, hipotonia muscular geral, atraso no desenvolvimento psicomotor, transtorno do espectro do autismo (atraso na fala, uso anormal da fala, dificuldades em iniciar, compreender e manter a interação social, comunicação não verbal limitada e comportamento repetitivo), convulsões, microcefalia e deficiência intelectual leve a moderada que se torna aparente com a idade. A doença é causada por mutações no gene SLC35A3 (1p21).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 8/8)
- **Luxação do joelho** — HPO: HP:0004976 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Ocasional (29-5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Frequência: 4/8)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 5/8)
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequência: 8/8)
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807 (Frequência: 8/8)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 8/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 8/8)

## Genes associados (1)

- **SLC35A3** — UDP-N-acetylglucosamine transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transports diphosphate-N-acetylglucosamine (UDP-GlcNAc) from the cytosol into the lumen of the Golgi apparatus, functioning as an antiporter that exchanges UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine for UMP (Pu

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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