# Síndrome de espondilocamptodactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-espondilocamptodactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3180 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3180
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:600000 — https://omim.org/entry/600000

## Em linguagem simples

A Síndrome de espondilocamptodactilia é uma condição genética congênita muito rara que afeta a formação das vértebras e dos dedos. Ao nascer, a criança apresenta dedos das mãos ou dos pés curvados, ossos da coluna com formato achatado e curvaturas anormais como a escoliose. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado na rede pública de saúde apoia-se no atendimento em reabilitação para doenças raras e no acompanhamento ortopédico.

## Descrição clínica

A síndrome de Espondilo-Camptodactilia se caracteriza por: dedos das mãos ou dos pés que nascem curvados; ossos do pescoço (vértebras) com um formato mais achatado; e diferentes níveis de escoliose torácica, que é uma curvatura lateral na coluna vertebral, na altura do peito.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 3 sintomas em comum
- [Displasia pseudorreumatoide progressiva](https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva) — ORPHA:1159 — 3 sintomas em comum
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- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 3 sintomas em comum
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- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de espondilocamptodactilia?

Até o momento, os genes específicos causadores e o padrão exato de herança genética não estão catalogados nas bases de dados oficiais. A condição é classificada internacionalmente como uma síndrome malformativa com manifestações esqueléticas desde o período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3180); [2] OMIM 600000 (https://www.omim.org/entry/600000)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais principais aparecem logo ao nascimento e incluem camptodactilia, que são dedos das mãos ou dos pés curvados. Também são identificados achatamento dos corpos vertebrais e diferentes graus de escoliose na coluna torácica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3180); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome de espondilocamptodactilia pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo medicamento específico dispensado pelo SUS. O Sistema Único de Saúde oferece procedimentos diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3180); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico dos sinais malformativos e em exames complementares de imagem e genética. Exames como sequenciamento do exoma, cariótipo e microdeleções por FISH constam na tabela do SUS para apoio diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3180)

### Existem remédios aprovados para curar a síndrome?

Não existem medicamentos curativos ou específicos aprovados pela ANVISA ou pelo FDA para esta condição. Moléculas citadas na literatura médica representam menções pontuais de pesquisa e não configuram opções terapêuticas estabelecidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3180); [8] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Azathioprine, Methotrexate, Diphosphonates, Infliximab, Sulfasalazine (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de espondilocamptodactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-espondilocamptodactilia
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