# Síndrome de espondilocamptodactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-espondilocamptodactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3180 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3180
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:600000 — https://omim.org/entry/600000

## Descrição clínica

Síndrome espondilodisplásica rara caracterizada por camptodactilia, platispondilia cervical e graus variáveis ​​de escoliose torácica. Não houve mais descrições na literatura desde 1995.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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