# Síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-estatura-elevada-haluces-longos-extra-epifises-multiplas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329191 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329191
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:615923 — https://omim.org/entry/615923

## Descrição clínica

Síndrome de Alta Estatura, Escoliose e Macrodactilia dos Dedões dos Pés  É uma síndrome genética rara de crescimento excessivo ou alta estatura, que afeta os ossos. Ela se caracteriza por um crescimento exagerado, precoce e proporcional do corpo, ossos menos densos (osteopenia), curvatura da coluna na região lombar (escoliose lombar), dedos longos e finos nas mãos e nos pés (aracnodactilia), dedão do pé anormalmente grande (macrodactilia do hálux), uma alteração no ângulo do osso da coxa (coxa valga) com desenvolvimento anormal da parte superior do fêmur (displasia epifisária da cabeça do fêmur), e uma tendência a que a cabeça do fêmur deslize (epifisiólise da cabeça do fêmur).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Clinodactilia da falange distal do quinto dedo** — HPO: HP:0005769 (Obrigatório (100%))
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847 (Obrigatório (100%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Obrigatório (100%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Obrigatório (100%))
- **Concentração anormal de telopeptídeo beta-C-terminal circulante** — HPO: HP:0031424 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Obrigatório (100%))
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639 (Obrigatório (100%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Obrigatório (100%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do nível urinário de telopeptídeo N-terminal de colágeno tipo 1** — HPO: HP:0032208 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **NPR2** — Atrial natriuretic peptide receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Receptor for the C-type natriuretic peptide NPPC/CNP hormone. Has guanylate cyclase activity upon binding of its ligand. May play a role in the regulation of skeletal growth

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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