# Síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-estatura-elevada-haluces-longos-extra-epifises-multiplas > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 329191 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329191 - **CID-10**: Q87.3 - **OMIM**: OMIM:615923 — https://omim.org/entry/615923 ## Em linguagem simples A síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas é uma alteração genética rara que causa crescimento acelerado do corpo e dos ossos desde a infância. As famílias costumam notar que a criança cresce muito rápido, tem os dedões dos pés bastante compridos ou largos e pode desenvolver curvatura na coluna (escoliose). A condição não tem um medicamento específico com cura, mas o SUS oferece exames diagnósticos genéticos e acompanhamento em serviços de reabilitação para cuidar da postura e dos ossos. ## Descrição clínica Síndrome de Alta Estatura, Escoliose e Macrodactilia dos Dedões dos Pés É uma síndrome genética rara de crescimento excessivo ou alta estatura, que afeta os ossos. Ela se caracteriza por um crescimento exagerado, precoce e proporcional do corpo, ossos menos densos (osteopenia), curvatura da coluna na região lombar (escoliose lombar), dedos longos e finos nas mãos e nos pés (aracnodactilia), dedão do pé anormalmente grande (macrodactilia do hálux), uma alteração no ângulo do osso da coxa (coxa valga) com desenvolvimento anormal da parte superior do fêmur (displasia epifisária da cabeça do fêmur), e uma tendência a que a cabeça do fêmur deslize (epifisiólise da cabeça do fêmur). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%)) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Clinodactilia da falange distal do quinto dedo** — HPO: HP:0005769 (Obrigatório (100%)) - **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 - **Hálux longo** — HPO: HP:0001847 (Obrigatório (100%)) - **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Obrigatório (100%)) - **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Obrigatório (100%)) - **Concentração anormal de telopeptídeo beta-C-terminal circulante** — HPO: HP:0031424 (Obrigatório (100%)) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Obrigatório (100%)) - **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639 (Obrigatório (100%)) - **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Obrigatório (100%)) - **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Obrigatório (100%)) - **Aumento do nível urinário de telopeptídeo N-terminal de colágeno tipo 1** — HPO: HP:0032208 (Obrigatório (100%)) ## Genes associados (1) - **NPR2** — Atrial natriuretic peptide receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: Receptor for the C-type natriuretic peptide NPPC/CNP hormone. Has guanylate cyclase activity upon binding of its ligand. May play a role in the regulation of skeletal growth ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Aracnodactilia contratural congênita](https://raras.org/doenca/aracnodactilia-contratural-congenita) — ORPHA:115 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-malformações cerebrais-defeitos esqueléticos-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-malformacoes-cerebrais-defeitos-esqueleticos-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:662207 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Cohen-Gibson](https://raras.org/doenca/sindrome-cohen-gibson) — ORPHA:659396 — 5 sintomas em comum - [Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica) — ORPHA:576283 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de artrogripose-limitação oculomotora-anomalias eletrorretinianas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-limitacao-oculomotora-anomalias-eletrorretinianas) — ORPHA:1154 — 4 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 4 sintomas em comum - [Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada](https://raras.org/doenca/494344) — ORPHA:494344 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de hábito marfanoide-dismorfia facial-anomalia esquelética-defeito cardíaco](https://raras.org/doenca/sindrome-de-habito-marfanoide-dismorfia-facial-anomalia-esqueletica-defeito-cardiaco) — ORPHA:643503 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Tatton-Brown-Rahman](https://raras.org/doenca/sindrome-tatton-brown-rahman) — ORPHA:404443 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa esta síndrome? A condição é causada por mutações genéticas no gene NPR2. Ela apresenta um padrão de herança autossômica dominante, no qual uma única cópia do gene alterada pode causar os sinais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329191); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos? Os sintomas costumam ser notados na infância com crescimento excessivo da altura. Também chamam a atenção dedões dos pés alongados e largos, dedos das mãos finos e o surgimento de escoliose. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329191); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos fornecidos. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico envolve a análise clínica dos ossos e dosagens laboratoriais de marcadores ósseos alterados. A confirmação pode ser feita por exames genéticos como o sequenciamento completo do exoma, procedimento coberto pelo SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329191); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A condição tem cura? Não há cura definitiva conhecida nem tratamentos farmacológicos modificadores aprovados. O acompanhamento médico é focado em prevenir complicações articulares, tratar a osteopenia e corrigir desvios na coluna. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329191); [2] OMIM 615923 (https://www.omim.org/entry/615923); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-estatura-elevada-haluces-longos-extra-epifises-multiplas **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-estatura-elevada-haluces-longos-extra-epifises-multiplas **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=329191