# Síndrome de esteatocistoma múltiplo-dentes neonatais > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-esteatocistoma-multiplo-dentes-neonatais > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 3184 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3184 - **CID-10**: L72.2 - **OMIM**: OMIM:184510 — https://omim.org/entry/184510 ## Em linguagem simples A síndrome de esteatocistoma múltiplo-dentes neonatais é uma condição genética rara em que a criança já nasce com dentes e desenvolve cistos benignos na pele. Os principais sinais percebidos pela família são a presença de dentes logo no nascimento, pequenas bolsas de gordura sob a pele e eventuais alterações nas unhas. Ela tem herança autossômica dominante, o que significa que pode passar de uma geração para a outra com 50% de probabilidade a cada gestação. Não há medicamentos específicos aprovados no mundo ou dispensados pelo SUS para curar a condição, e os cuidados são direcionados aos sintomas da pele e dos dentes. ## Descrição clínica A síndrome do esteatocistoma múltiplo e dentes de nascimento é caracterizada pela presença de múltiplos esteatocistomas espalhados pelo corpo e dentes de nascimento. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Dente natal** — HPO: HP:0000695 - **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 - **Esteatocistoma múltiplo** — HPO: HP:0012035 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Displasia ectodérmica com dentes neonatais tipo Turnpenny](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-com-dentes-neonatais-tipo-turnpenny) — ORPHA:69083 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de cutis gyrata-acantose nigricans-craniossinostose](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cutis-gyrata-acantose-nigricans-craniossinostose) — ORPHA:1555 — 3 sintomas em comum - [Sebocistomatose](https://raras.org/doenca/841) — ORPHA:841 — 3 sintomas em comum - [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de hipertelorismo SPECC1L-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-specc1l-relacionado) — ORPHA:1519 — 2 sintomas em comum - [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 2 sintomas em comum - [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Moebius](https://raras.org/doenca/sindrome-moebius) — ORPHA:570 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de hipodontia-displasia das unhas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipodontia-displasia-das-unhas) — ORPHA:2228 — 2 sintomas em comum - [Síndrome pterígio poplíteo autossômico dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo-autossomico-dominante) — ORPHA:1300 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a síndrome de esteatocistoma múltiplo-dentes neonatais? A condição é herdada de forma autossômica dominante, podendo ser transmitida diretamente pelos pais. No entanto, os genes responsáveis pela mutação ainda não foram identificados nos catálogos científicos oficiais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3184); [2] OMIM 184510 (https://www.omim.org/entry/184510); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A condição é hereditária? Sim, ela segue um padrão de herança autossômica dominante. Cada filho de uma pessoa com a síndrome tem uma probabilidade de 50% de apresentar a mesma condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3184); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos? O sinal mais precoce costuma ser o dente natal, visível na boca da criança já no momento do nascimento. Com o tempo, múltiplos cistos sebáceos benignos surgem na pele, podendo ocorrer também alterações no formato das unhas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3184); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados especificamente para ela. O cuidado e o suporte clínico aos sintomas ocorrem através da rede geral de atenção e especialidades do SUS. - Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico é fundamentalmente clínico, estabelecido pela observação direta dos dentes natais e das alterações cutâneas e ungueais. Não há testes genéticos específicos ou variantes listadas em bancos públicos para confirmação laboratorial da síndrome. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3184); [2] OMIM 184510 (https://www.omim.org/entry/184510); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de esteatocistoma múltiplo-dentes neonatais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-esteatocistoma-multiplo-dentes-neonatais **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-esteatocistoma-multiplo-dentes-neonatais **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3184