# Síndrome de excesso de aromatase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-excesso-de-aromatase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 178345 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178345
- **CID-10**: E30.1
- **OMIM**: OMIM:139300 — https://omim.org/entry/139300

## Descrição clínica

A Síndrome do Excesso de Aromatase é uma doença endócrina genética rara, caracterizada por níveis elevados de estrogênio devido ao aumento da atividade da aromatase fora das glândulas sexuais. Em homens, a condição leva a uma puberdade precoce com características femininas, que se manifesta antes ou no início da puberdade com desenvolvimento das mamas (ginecomastia), um crescimento rápido e adiantado (estirão de crescimento precoce), amadurecimento acelerado dos ossos (o que leva a uma baixa estatura na idade adulta), e pode haver uma diminuição leve na produção de hormônios sexuais, pois o cérebro não estimula os testículos o suficiente. Em mulheres, pode haver puberdade precoce ou a paciente pode não apresentar sintoma algum.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Aumento da estrona sérica** — HPO: HP:0025139 (Muito frequente (99-80%))
- **Telarca prematura** — HPO: HP:0010314 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Útero aumentado** — HPO: HP:0100878 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030341 (Frequente (79-30%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade de aromatase elevada** — HPO: HP:0034699 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia mamária** — HPO: HP:0010313 (Ocasional (29-5%))
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade precoce em mulheres** — HPO: HP:0010465 (Ocasional (29-5%))
- **Pelos faciais esparsos** — HPO: HP:0007464 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do estradiol sérico** — HPO: HP:0025134 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CYP19A1** — Aromatase [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes the conversion of C19 androgens, androst-4-ene-3,17-dione (androstenedione) and testosterone to the C18 estrogens, estrone and estradiol, respectively (P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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