# Síndrome de excesso de aromatase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-excesso-de-aromatase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 178345 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178345
- **CID-10**: E30.1
- **OMIM**: OMIM:139300 — https://omim.org/entry/139300

## Em linguagem simples

A **síndrome de excesso de aromatase** é uma condição genética rara em que o corpo produz estrogênio em níveis mais altos do que o esperado. Em meninos, isso costuma provocar o aumento das mamas (ginecomastia), voz aguda e um estirão de crescimento muito cedo, que pode resultar em baixa estatura na fase adulta. Nas meninas, a condição pode causar puberdade precoce ou até mesmo não provocar nenhum sintoma evidente. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) no SUS, sendo o cuidado conduzido pela rede de atenção especializada.

## Descrição clínica

A Síndrome do Excesso de Aromatase é uma doença endócrina genética rara, caracterizada por níveis elevados de estrogênio devido ao aumento da atividade da aromatase fora das glândulas sexuais. Em homens, a condição leva a uma puberdade precoce com características femininas, que se manifesta antes ou no início da puberdade com desenvolvimento das mamas (ginecomastia), um crescimento rápido e adiantado (estirão de crescimento precoce), amadurecimento acelerado dos ossos (o que leva a uma baixa estatura na idade adulta), e pode haver uma diminuição leve na produção de hormônios sexuais, pois o cérebro não estimula os testículos o suficiente. Em mulheres, pode haver puberdade precoce ou a paciente pode não apresentar sintoma algum.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Aumento da estrona sérica** — HPO: HP:0025139 (Muito frequente (99-80%))
- **Telarca prematura** — HPO: HP:0010314 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Útero aumentado** — HPO: HP:0100878 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030341 (Frequente (79-30%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade de aromatase elevada** — HPO: HP:0034699 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia mamária** — HPO: HP:0010313 (Ocasional (29-5%))
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade precoce em mulheres** — HPO: HP:0010465 (Ocasional (29-5%))
- **Pelos faciais esparsos** — HPO: HP:0007464 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do estradiol sérico** — HPO: HP:0025134 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CYP19A1** — Aromatase [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes the conversion of C19 androgens, androst-4-ene-3,17-dione (androstenedione) and testosterone to the C18 estrogens, estrone and estradiol, respectively (P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Kallmann](https://raras.org/doenca/sindrome-kallmann) — ORPHA:478 — 6 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase) — ORPHA:90794 — 6 sintomas em comum
- [Obesidade não rara](https://raras.org/doenca/obesidade-nao-rara) — ORPHA:521399 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 6 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 11-beta-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-11-beta-hidroxilase) — ORPHA:90795 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de polineuropatia poliendócrina](https://raras.org/doenca/sindrome-de-polineuropatia-poliendocrina) — ORPHA:453533 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de duplicação Xq27.3q28](https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-xq273q28) — ORPHA:261483 — 5 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio folículo-estimulante isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-foliculo-estimulante-isolada) — ORPHA:52901 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Prader-Willi-like](https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like) — ORPHA:398073 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de excesso de aromatase?

A condição é causada por alterações genéticas com herança autossômica dominante no gene **CYP19A1**. Essas alterações levam ao aumento da produção da enzima aromatase fora das glândulas sexuais, elevando os níveis de estrogênio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178345); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais no sexo masculino?

Os sinais mais frequentes em meninos incluem **ginecomastia** (aumento mamário) e **maturação esquelética acelerada**. Também podem ocorrer **voz anormalmente aguda**, **tamanho testicular diminuído** e níveis baixos de testosterona.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178345); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença pode afetar o crescimento das crianças?

Sim, o estrogênio elevado antecipa o estirão de crescimento infantil. Essa maturação acelerada dos ossos acarreta o fechamento precoce das cartilagens, levando à baixa estatura na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178345); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a síndrome de excesso de aromatase?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos com dispensação específica regulamentada em PCDT para a condição na farmácia pública. O acompanhamento dos indivíduos ocorre por meio da rede ambulatorial especializada do SUS.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético da condição?

O diagnóstico molecular conta com 22 testes genéticos registrados internacionalmente para investigar o gene **CYP19A1**. Além disso, 114 variantes genéticas estão catalogadas no banco de dados ClinVar para este gene.
- Fontes: [15] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586446/); [16] ClinVar — 114 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CYP19A1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de excesso de aromatase. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-excesso-de-aromatase
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