# Síndrome de extrassístoles ventriculares com episódios de síncope-perodactilia-sequência de Robin

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-extrassistoles-ventriculares-com-episodios-de-sincope-perodactilia-sequencia-de-robin
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3201 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3201
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:192445 — https://omim.org/entry/192445

## Em linguagem simples

Esta é uma condição ultrarrara que afeta o ritmo do coração, o formato dos dedos e a formação da face desde o nascimento. A criança pode ter batimentos cardíacos irregulares que causam desmaios, além de nascer com queixo pequeno, língua recuada e dedinhos curtos. O acompanhamento médico envolve cuidados cardiológicos e suporte no desenvolvimento físico e respiratório. No SUS, embora não haja um protocolo oficial (PCDT) específico para esta síndrome, existem procedimentos cadastrados de apoio diagnóstico e sessões de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada por: problemas no ritmo do coração (como batimentos extras que se alternam com os normais, ou batimentos muito rápidos que começam em várias partes do coração), o que pode levar a desmaios; dedos dos pés com má formação ou ausência da pontinha dos dedos; e a sequência de Pierre-Robin, que é uma condição em que o bebê nasce com a mandíbula pequena, a língua recuada e, às vezes, o céu da boca aberto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olfato** — HPO: HP:0004408 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequente (79-30%))
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da mandíbula** — HPO: HP:0000277 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Extrassístoles ventriculares** — HPO: HP:0006682
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201
- **Língua com posicionamento posterior** — HPO: HP:0009087
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: PROPRANOLOL, CLORIDRATO DE PROPRANOLOL, SANPRONOL, TENADREN, PROPRANOLOM, FURP - PROPRANOLOL, IQUEGO - PROPANOLOL, POLOL, AMPRAX, PROPALOL, PRESSOFLUX, PRANOLAL
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Propranolol (PROPRANOLOL HYDROCHLORIDE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Steiner](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-steiner) — ORPHA:319182 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome QT longo familiar congênito](https://raras.org/doenca/sindrome-qt-longo-familiar-congenito) — ORPHA:768 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 8 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 8 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome do QT longo de Romano-Ward](https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward) — ORPHA:101016 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Stoll-Kieny-Dott?

A causa molecular exata ainda é desconhecida e não há genes identificados nos bancos de dados médicos oficiais. Registros fenotípicos apontam para a possibilidade de herança autossômica dominante em famílias afetadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3201); [2] OMIM 192445 (https://www.omim.org/entry/192445); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas no coração?

O quadro cardíaco se manifesta por extrassístoles ventriculares, taquicardia e arritmias. Essas irregularidades nos batimentos podem levar a episódios repetidos de síncope, que são desmaios repentinos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3201); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não há cura descrita para a condição nos registros médicos. O tratamento é focado na estabilização dos sintomas clínicos, em especial o ritmo do coração e os problemas respiratórios ou da mandíbula.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3201); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Ainda assim, o paciente pode realizar exames diagnósticos e receber atendimento em reabilitação para doenças raras dentro da rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3201); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O teste do pezinho detecta essa condição?

A síndrome não faz parte da triagem neonatal habitual. O diagnóstico depende da observação dos sinais físicos ao nascimento e da realização de exames complementares específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3201)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de extrassístoles ventriculares com episódios de síncope-perodactilia-sequência de Robin. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-extrassistoles-ventriculares-com-episodios-de-sincope-perodactilia-sequencia-de-robin
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