# Síndrome de extrassístoles ventriculares com episódios de síncope-perodactilia-sequência de Robin

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-extrassistoles-ventriculares-com-episodios-de-sincope-perodactilia-sequencia-de-robin
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3201 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3201
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:192445 — https://omim.org/entry/192445

## Descrição clínica

Este síndrome é caracterizado por arritmias cardíacas (extra-sístoles ventriculares manifestando-se como bigeminismo ou taquicardia multifocal, com episódios de síncope), perodactilia (hipoplasia e/ou agenesia de falanges distais dos dedos do pés) e sequência de Pierre-Robin (ver este termo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olfato** — HPO: HP:0004408 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequente (79-30%))
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da mandíbula** — HPO: HP:0000277 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Extrassístoles ventriculares** — HPO: HP:0006682
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201
- **Língua com posicionamento posterior** — HPO: HP:0009087
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07089836** [RECRUITING]: This Study Evaluates the ALPCO Syphilis-T and Syphilis-NT CLIA Kits for Detecting Syphilis Antibodies in Serum and Plasma. Samples From At-risk, HIV-positive, Pregnant, and Healthy Individuals Will Assess Assay Performance Versus Established Comparator Tests. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07089836
- **NCT02974595** [RECRUITING]: Natural History, Pathogenesis, and Outcome of Autoinflammatory Diseases (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Still'S-like Diseases, and Other Undifferentiated Autoinflammatory Diseases) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02974595
- **NCT07269483** [RECRUITING]: A Study Assessing Adult Patients Referred to an NHS Sleep Service With Suspected Obstructive Sleep Apnoea. This Study Aims to Compare the Sunrise Wearable Diagnostic Device Performance and Potential Inclusion in a NHS Diagnostic Pathway With Oximetry and WatchPAT Which Are Currently Used. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07269483
- **NCT06086301** [COMPLETED]: Pilot Testing PICTURE-THIS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06086301
- **NCT04703348** [COMPLETED]: The Complex Regional Pain Syndrome (CRPS) is a Chronic Pain Condition. This is a Preliminary Study to Explore and Test Clinical Hypothesis. They Suppose That CRPS Patients Have Impairment in Their Mental or Motor Imagery Abilities. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04703348

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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