# Síndrome de face plana-microstomia-anomalia do pavilhão auricular > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-face-plana-microstomia-anomalia-do-pavilhao-auricular > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 1968 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1968 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: OMIM:182150 — https://omim.org/entry/182150 ## Descrição clínica A Síndrome da Face Achatada, Boca Pequena e Orelhas Anormais é uma condição genética rara, caracterizada por múltiplas malformações presentes desde o nascimento e características físicas faciais peculiares. Essas características incluem testa alta, meio do rosto alongado e achatado, sobrancelhas arqueadas e ralas, abertura dos olhos curta, cantos internos dos olhos mais afastados, nariz comprido com narinas pequenas, filtro labial (a área entre o nariz e o lábio superior) longo, céu da boca alto e estreito, e boca pequena com os cantos voltados para baixo. As orelhas tipicamente têm um formato incomum, sendo grandes, posicionadas mais abaixo na cabeça e giradas para trás. A fala costuma ser anasalada. Não foram publicadas novas descrições na literatura médica desde 1994. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Unknown ## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%)) - **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Muito frequente (99-80%)) - **Anormalidade do antitrago** — HPO: HP:0009896 (Muito frequente (99-80%)) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%)) - **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%)) - **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Muito frequente (99-80%)) - **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Muito frequente (99-80%)) - **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%)) - **Aplasia/Hipoplasia dos lóbulos da orelha** — HPO: HP:0009906 (Muito frequente (99-80%)) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%)) - **Covinha no queixo** — HPO: HP:0010751 (Muito frequente (99-80%)) - **Morfologia anormal do trago** — HPO: HP:0009912 (Muito frequente (99-80%)) - **Nariz longo** — HPO: HP:0003189 (Muito frequente (99-80%)) - **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%)) - **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Muito frequente (99-80%)) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%)) - **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%)) - **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%)) - **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%)) - **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (79-30%)) - **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Muito frequente (99-80%)) - **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Muito frequente (99-80%)) - **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%)) - **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%)) - **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%)) - **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%)) - **Morfologia anormal da mucosa oral** — HPO: HP:0011830 (Ocasional (29-5%)) - **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Muito frequente (99-80%)) - **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%)) - **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%)) - **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%)) - **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%)) - **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequência: 2/2) - **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequência: 2/2) - **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Frequência: 0/2) - **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437 (Frequência: 2/2) - **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Frequência: 2/2) - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/2) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 21 sintomas em comum - [Síndrome Freeman-Sheldon](https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon) — ORPHA:2053 — 18 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 18 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 18 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 18 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 17 sintomas em comum - 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Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de face plana-microstomia-anomalia do pavilhão auricular. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-face-plana-microstomia-anomalia-do-pavilhao-auricular **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-face-plana-microstomia-anomalia-do-pavilhao-auricular **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1968