# Síndrome de fácies acromegaloide > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-facies-acromegaloide > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 965 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/965 - **OMIM**: OMIM:102150 — https://omim.org/entry/102150 ## Em linguagem simples A Síndrome de fácies acromegaloide é uma condição congênita rara caracterizada por alterações físicas e traços no rosto que se tornam progressivamente marcantes, lembrando a acromegalia. A família costuma notar desde cedo características como lábios e tecidos da boca mais espessos, além de mãos grandes com consistência macia e possíveis dificuldades de aprendizagem. Não há medicamentos específicos aprovados no mundo nem cura catalogada, sendo o acompanhamento direcionado aos sinais que cada pessoa apresenta. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, de modo que o cuidado clínico é conduzido pela rede geral do SUS. ## Descrição clínica A Síndrome da Aparência Facial Acromegaloide (AFA) é uma síndrome que apresenta múltiplas anomalias congênitas (características físicas fora do padrão) desde o nascimento. É provável que seja herdada de forma autossômica dominante, ou seja, basta que um dos pais tenha o gene afetado para a condição se desenvolver. Caracteriza-se por traços faciais que, com o tempo, se tornam progressivamente mais marcados ou "robustecidos", lembrando a aparência de quem tem acromegalia. Inclui também lábios e a mucosa (revestimento interno) da boca mais espessos, mãos grandes e com aspecto "pastoso" (macias e inchadas) e, em alguns casos, atraso no desenvolvimento. A síndrome AFA parece fazer parte de um espectro (conjunto) de condições com características semelhantes, que inclui a osteocondrodisplasia hipertricótica, tipo Cantu, e a síndrome da hipertricose-aparência facial acromegaloide. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO) - **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%)) - **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 - **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 (Frequência: 3/3) - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 5/5) - **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 - **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 5/5) - **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 2/5) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 5/5) - **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Frequência: 5/5) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (~20%)) - **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%)) - **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 - **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Frequência: 4/5) - **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequência: 4/5) - **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 5/5) - **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequência: 5/5) - **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928 (Frequência: 5/5) - **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047 (Frequência: 3/3) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/5) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 12 sintomas em comum - [Síndrome Wiedemann-Steiner](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-steiner) — ORPHA:319182 — 11 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 10 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 10 sintomas em comum - [Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen](https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalocolon-de-goldberg-shprintzen) — ORPHA:66629 — 9 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 9 sintomas em comum - [Síndrome de micrognatia-infecções recorrentes-transtorno comportamental-transtorno do desenvolvimento intelectual leve](https://raras.org/doenca/sindrome-de-micrognatia-infeccoes-recorrentes-transtorno-comportamental-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-leve) — ORPHA:476126 — 9 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 9 sintomas em comum - [Síndrome Zimmerman-Laband](https://raras.org/doenca/sindrome-zimmerman-laband) — ORPHA:3473 — 9 sintomas em comum - [Síndrome de supercrescimento 15q](https://raras.org/doenca/sindrome-de-supercrescimento-15q) — ORPHA:314585 — 9 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A Síndrome de fácies acromegaloide tem cura? Não existe cura catalogada para a condição, que se trata de uma síndrome malformativa congênita presente desde o nascimento. O acompanhamento médico é voltado para o alívio e suporte das alterações articulares, ósseas ou cognitivas apresentadas pela pessoa. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/965); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A condição é hereditária? Os registros médicos apontam que a síndrome é provavelmente herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que uma alteração em apenas uma cópia gênica pode ser suficiente para expressar os sinais físicos observados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/965); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais no corpo? Destacam-se o formato bulboso do nariz, lábios volumosos, testa inclinada e hipermobilidade articular presente em todos os casos avaliados. Também são muito frequentes mãos grandes, calvária espessada e o encurtamento do quinto osso metacarpo. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS para a doença? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados com indicação específica. O atendimento dos pacientes é realizado pela rede pública de saúde para suporte clínico geral e acompanhamento multiprofissional. - Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica minuciosa dos traços faciais e do desenvolvimento da criança. Atualmente, não constam testes genéticos catalogados no registro GTR para a confirmação isolada da síndrome. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/965); [2] OMIM 102150 (https://www.omim.org/entry/102150); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de fácies acromegaloide. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-facies-acromegaloide **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-facies-acromegaloide **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=965