# Síndrome de fácies acromegaloide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-facies-acromegaloide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 965 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/965
- **OMIM**: OMIM:102150 — https://omim.org/entry/102150

## Descrição clínica

A Síndrome da Aparência Facial Acromegaloide (AFA) é uma síndrome que apresenta múltiplas anomalias congênitas (características físicas fora do padrão) desde o nascimento. É provável que seja herdada de forma autossômica dominante, ou seja, basta que um dos pais tenha o gene afetado para a condição se desenvolver. Caracteriza-se por traços faciais que, com o tempo, se tornam progressivamente mais marcados ou "robustecidos", lembrando a aparência de quem tem acromegalia. Inclui também lábios e a mucosa (revestimento interno) da boca mais espessos, mãos grandes e com aspecto "pastoso" (macias e inchadas) e, em alguns casos, atraso no desenvolvimento. A síndrome AFA parece fazer parte de um espectro (conjunto) de condições com características semelhantes, que inclui a osteocondrodisplasia hipertricótica, tipo Cantu, e a síndrome da hipertricose-aparência facial acromegaloide.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/5)
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047 (Frequência: 3/3)
- **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928 (Frequência: 5/5)
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequência: 5/5)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 5/5)
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequência: 4/5)
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Frequência: 4/5)
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (~20%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Frequência: 5/5)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 5/5)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 2/5)
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 5/5)
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 5/5)
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 (Frequência: 3/3)
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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