# Síndrome de febre periódica hereditária associada a NLRP12

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-febre-periodica-hereditaria-associada-a-nlrp12
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247868 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247868
- **CID-10**: E85.0
- **OMIM**: OMIM:611762 — https://omim.org/entry/611762

## Descrição clínica

Doença autoinflamatória causada por mutações no gene NLRP12. É caracterizada por febres periódicas que começam no primeiro ano de vida e são desencadeadas pela exposição ao frio. Os episódios ocorrem mais de uma vez por mês.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequência: 3/3)
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Frequência: 3/3)
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Frequência: 15/17)
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514 (Frequência: 2/3)
- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219 (Frequente (~33%))
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequência: 16/16)
- **Faringalgia** — HPO: HP:0033050 (Frequente (~33%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 9/10)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 2/3)
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequência: 3/6)
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequência: 5/7)
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/3)
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequência: 5/7)
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequência: 3/3)
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **NLRP12** — NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an essential role as an potent mitigator of inflammation (PubMed:30559449). Primarily expressed in dendritic cells and macrophages, inhibits both canonical and non-canonical NF-kappa-B and ERK a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de febre periódica hereditária associada a NLRP12. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-febre-periodica-hereditaria-associada-a-nlrp12
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