# Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-febre-periodica-imunodeficiencia-trombocitopenia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 652522 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/652522
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:150550 — https://omim.org/entry/150550

## Em linguagem simples

A Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia (PFITS) é uma doença genética muito rara ligada a alterações no gene WDR1. Ela se manifesta tipicamente por infecções que voltam com frequência, aftas dolorosas na boca, febre periódica e baixa quantidade de plaquetas e células de defesa no sangue. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem tratamentos específicos distribuídos pelo SUS. O cuidado é focado em aliviar os sintomas e tratar rapidamente as infecções para manter a segurança do paciente.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de imunodeficiências primárias (IDP), que são deficiências imunológicas não secundárias a outra condição.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 3/6)
- **Pioedermite gangrenosa** — HPO: HP:0025452 (Frequência: 2/6)
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Frequência: 1/6)
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 1/6)
- **Abscesso** — HPO: HP:0025615
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107 (Frequência: 4/6)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequência: 2/6)
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequência: 2/6)
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 4/6)
- **Razão CD4:CD8 anormal** — HPO: HP:0031394 (Frequência: 2/6)
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequência: 3/6)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 6/6)
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Frequência: 6/6)
- **Trombocitopenia intermitente** — HPO: HP:0004854 (Frequência: 2/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **WDR1** — WD repeat-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Induces disassembly of actin filaments in conjunction with ADF/cofilin family proteins (PubMed:15629458, PubMed:27557945, PubMed:29751004). Enhances cofilin-mediated actin severing (By similarity). In

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: COLCHICINA, GOLTRITE, COLCHIS, COXYM, COCICHIMIL, CIXIN, PARACETAMOL, GRIPEN F, PARACETAMOL + MALEATO DE CLORFENIRAMINA + CLORIDRATO DE FENILEFRINA, BUSCOPAN DUO, TANDRILAX, FLEXALGIN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 10 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 9 sintomas em comum
- [Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente](https://raras.org/doenca/hiperimunoglobulinemia-d-com-febre-recorrente) — ORPHA:343 — 8 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 8 sintomas em comum
- [Doença granulomatosa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-granulomatosa-cronica) — ORPHA:379 — 8 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 8 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 8 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada não grave](https://raras.org/doenca/480549) — ORPHA:480549 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia?

A doença é causada por alterações genéticas no gene WDR1, que codifica a proteína WD repeat-containing protein 1. A condição apresenta um padrão de herança autossômica recessiva catalogado nos registros médicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652522); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Entre os sinais mais comuns estão infecções respiratórias frequentes, como pneumonias, e aftas profundas de repetição na boca. Também costumam ocorrer episódios de febre e diminuição na contagem de plaquetas e de linfócitos B.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento específico disponível pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos cadastrados para entrega regular no SUS para esta indicação, e o atendimento ocorre pela rede assistencial geral.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve a análise clínica dos sintomas infecciosos e inflamatórios somada a exames hematológicos de rotina. A confirmação definitiva é feita por testes genéticos, havendo 28 opções registradas no catálogo internacional NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento catalogados para esta enfermidade. Atualmente, também não há nenhum estudo clínico com centro de pesquisa ativo no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652522)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-febre-periodica-imunodeficiencia-trombocitopenia
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