# Síndrome de Feingold, tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-feingold-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 391641 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391641
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:164280 — https://omim.org/entry/164280

## Em linguagem simples

A síndrome de Feingold tipo 1 é uma condição genética rara que se manifesta desde antes ou logo após o nascimento, fazendo com que a criança apresente a cabeça menor que o esperado (microcefalia), baixa estatura e pequenas alterações no formato dos dedos. Muitas vezes, a família e a equipe de saúde percebem a união da pele entre os dedos dos pés (sindactilia) e alterações anatômicas que podem afetar o esôfago ou o coração. A doença é causada por alterações em um gene chamado MYCN e transmitida de forma autossômica dominante. Não há um remédio curativo específico no momento, mas o SUS oferece procedimentos como exames genéticos de exoma e atendimento em reabilitação voltado a doenças raras para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A síndrome de Feingold tipo 1 (FS1) é uma síndrome de malformação hereditária rara caracterizada por microcefalia, baixa estatura e numerosas anomalias digitais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 120
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Asplenia** — HPO: HP:0001746
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 77/77)
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Baço acessório** — HPO: HP:0001747
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605
- **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Fontanela anterior pequena** — HPO: HP:0000237
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 2/77)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Frequente (79-30%))
- **Atresia tricúspide** — HPO: HP:0011662 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 4-5 do pé** — HPO: HP:0004692 (Frequente (79-30%))
- **Estenose tricúspide** — HPO: HP:0010446 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia gastrointestinal** — HPO: HP:0002589 (Muito frequente (99-80%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas comunicações interventriculares musculares** — HPO: HP:0011625 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-feingold-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **MYCN** — N-myc proto-oncogene protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Positively regulates the transcription of MYCNOS in neuroblastoma cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Feingold](https://raras.org/doenca/sindrome-feingold) — ORPHA:1305 — 63 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada](https://raras.org/doenca/494344) — ORPHA:494344 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 23 sintomas em comum
- [Telecanto](https://raras.org/doenca/telecanto) — ORPHA:98575 — 23 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 23 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de Feingold tipo 1 tem cura?

Não existe cura medicamentosa nem tratamento curativo específico registrado para a síndrome de Feingold tipo 1. O cuidado foca na correção de malformações físicas, como a atresia esofágica, e em terapias de reabilitação para favorecer o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391641); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de Feingold tipo 1 é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante. Ela ocorre devido a variantes genéticas no gene MYCN, bastando uma cópia alterada para que as características clínicas se manifestem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391641); [2] OMIM 164280 (https://www.omim.org/entry/164280); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome de Feingold tipo 1?

Os primeiros sinais podem surgir ainda no período pré-natal ou logo no nascimento, destacando-se a **microcefalia** (cabeça pequena) e a baixa estatura. Nos recém-nascidos, são frequentes a presença de falange média dos dedos encurtada, **sindactilia dos dedos 4-5 do pé** e eventuais bloqueios digestivos como a **atresia esofágica**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391641); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico combina a observação clínica dos sinais físicos ao teste genético confirmatório. Na rede do SUS, estão previstos procedimentos como o Sequenciamento completo do exoma (WES), além de testes citogenéticos como cariótipo e FISH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391641); [12] Clinical and molecular characterizations of 11 new patients with type 1 Feingold syndrome: Proposal for select (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33442900/)

### Existe PCDT oficial pelo SUS para a síndrome de Feingold tipo 1?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o tratamento dos sintomas são organizados pelos serviços de saúde do SUS por meio de consultas especializadas, cirurgias e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391641); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Feingold, tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-feingold-tipo-1
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