# Síndrome de Feingold, tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-feingold-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 391641 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391641
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:164280 — https://omim.org/entry/164280

## Descrição clínica

A síndrome de Feingold tipo 1 (FS1) é uma síndrome de malformação hereditária rara caracterizada por microcefalia, baixa estatura e numerosas anomalias digitais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 120
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Asplenia** — HPO: HP:0001746
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 77/77)
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Baço acessório** — HPO: HP:0001747
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605
- **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Fontanela anterior pequena** — HPO: HP:0000237
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 2/77)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Frequente (79-30%))
- **Atresia tricúspide** — HPO: HP:0011662 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 4-5 do pé** — HPO: HP:0004692 (Frequente (79-30%))
- **Estenose tricúspide** — HPO: HP:0010446 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia gastrointestinal** — HPO: HP:0002589 (Muito frequente (99-80%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas comunicações interventriculares musculares** — HPO: HP:0011625 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-feingold-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **MYCN** — N-myc proto-oncogene protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Positively regulates the transcription of MYCNOS in neuroblastoma cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Feingold, tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-feingold-tipo-1
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