# Síndrome de fenda labial-retinopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-labial-retinopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1995 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1995

## Em linguagem simples

A síndrome de fenda labial-retinopatia é uma condição congênita extremamente rara caracterizada pela presença de fenda labial associada a alterações progressivas na retina dos olhos. Por se manifestar desde o período antenatal, as alterações anatômicas no lábio podem ser notadas no nascimento, acompanhadas ao longo do desenvolvimento pelo comprometimento visual. Não existem medicamentos curativos conhecidos e a enfermidade não consta na lista de PCDTs oficiais do Ministério da Saúde. O cuidado à criança e à família é conduzido por meio do suporte multidisciplinar em cirurgia e oftalmologia na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Fenda labial - retinopatia é uma associação extremamente rara caracterizada por fenda labial e retinopatia progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a síndrome de fenda labial-retinopatia?

A condição é definida pela associação clínica entre malformação de fenda labial e retinopatia de caráter progressivo. As manifestações possuem início identificado no período antenatal e frequência de menos de 1 em 1.000.000 de nascidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1995)

### Qual é a causa genética da síndrome?

Não há genes causadores ou padrões de herança definidos nos catálogos biomédicos até o presente momento. Contudo, o catálogo NCBI GTR reporta a existência de 20 testes genéticos catalogados voltados à sua investigação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1995); [4] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe cura ou medicamento específico para esta condição?

Não existem remédios curativos ou tratamentos medicamentosos aprovados em agências regulatórias para a síndrome. Além disso, não há registro de ensaios clínicos ativos ou terapias em recrutamento cadastrados nas bases científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1995)

### Como funciona o atendimento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde.
- Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição pode ser detectada na triagem neonatal?

Não há registro de inclusão desta síndrome em testes de triagem neonatal universal catalogados. O diagnóstico suspeito fundamenta-se no exame clínico da face e no acompanhamento da retina por avaliação oftalmológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1995)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de fenda labial-retinopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-labial-retinopatia
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