# Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-labialpalatina-displasia-ectodermica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3253 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3253
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:225060 — https://omim.org/entry/225060

## Em linguagem simples

A Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica é uma doença genética rara que afeta a formação da face, dos dentes, das unhas e dos cabelos desde os primeiros meses de vida. Geralmente, as famílias percebem a fenda no céu da boca, a união da pele dos dedos e fios de cabelo quebradiços ou escassos. A condição tem causa genética herdada dos pais de forma autossômica recessiva, ligada ao gene NECTIN1. Não há remédios específicos dispensados para a doença, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento em reabilitação de doenças raras para cuidar dos sintomas.

## Descrição clínica

Síndrome de displasia ectodérmica caracterizada por anomalias de cabelo, pele e dentes, dismofismo facial com fissura labiopalatina, sindactilia cutânea e, em alguns casos, deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipotricose progressiva** — HPO: HP:0002296
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047 (Obrigatório (100%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-4** — HPO: HP:0010709 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequente (79-30%))
- **Anodontia** — HPO: HP:0000674 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Frequente (79-30%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Obrigatório (100%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (79-30%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-labialpalatina-displasia-ectodermica._

## Genes associados (1)

- **NECTIN1** — Nectin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cell adhesion molecule that promotes cell-cell contacts and plays important roles in the development of the nervous system (PubMed:21325282). Acts by forming homophilic or heterophilic trans-dimers (P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatina](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-defeitos-ectodermicos-fenda-labio-palatina) — ORPHA:1071 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-1) — ORPHA:2750 — 19 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 19q13.11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-19q1311) — ORPHA:217346 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica?

A síndrome é causada por alterações genéticas no gene NECTIN1, que é responsável pela proteína Nectin-1. Ela apresenta um padrão de herança autossômica recessiva, necessitando de uma cópia alterada herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3253); [2] OMIM 225060 (https://www.omim.org/entry/225060); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

As famílias costumam notar a presença de fissura palatina e sindactilia cutânea nos dedos das mãos ou dos pés. Também são frequentes alterações como cabelos quebradiços ou esparsos, dentes ausentes (hipodontia) e unhas distróficas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3253); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS. O cuidado ocorre pela rede de referência com o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

A suspeita parte do exame clínico dos sinais físicos e malformações visíveis. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo 18 exames catalogados no NCBI GTR e testes na tabela do SUS como o sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3253); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cleft%20lip%2Fpalate-ectodermal%20dysplasia%20syndrome)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há registros de ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes para esta síndrome no momento. O acompanhamento médico permanece centrado no suporte às manifestações clínicas existentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3253); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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