# Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-labialpalatina-displasia-ectodermica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3253 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3253
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:225060 — https://omim.org/entry/225060

## Descrição clínica

Síndrome de displasia ectodérmica caracterizada por anomalias de cabelo, pele e dentes, dismofismo facial com fissura labiopalatina, sindactilia cutânea e, em alguns casos, deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipotricose progressiva** — HPO: HP:0002296
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047 (Obrigatório (100%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-4** — HPO: HP:0010709 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequente (79-30%))
- **Anodontia** — HPO: HP:0000674 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Frequente (79-30%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Obrigatório (100%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (79-30%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-labialpalatina-displasia-ectodermica._

## Genes associados (1)

- **NECTIN1** — Nectin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cell adhesion molecule that promotes cell-cell contacts and plays important roles in the development of the nervous system (PubMed:21325282). Acts by forming homophilic or heterophilic trans-dimers (P

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07133464** [RECRUITING]: CDH1-associated Blepharocheilodontic Syndrome Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07133464
- **NCT00483223** [COMPLETED]: Platinum for Triple-Negative Metastatic Breast Cancer and Evaluation of p63/p73 as a Biomarker of Response — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00483223
- **NCT01466504** [TERMINATED]: Effect of Sorafenib or Regorafenib on P63 Expression and Keratinocyte Differentiation in Human Skin — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01466504

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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