# Síndrome de fenda lábio-palatina-malrotação intestinal-cardiopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-labio-palatina-malrotacao-intestinal-cardiopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2001
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601165 — https://omim.org/entry/601165

## Em linguagem simples

A síndrome de fenda lábio-palatina-malrotação intestinal-cardiopatia é uma condição congênita extremamente rara que afeta a formação do rosto, do intestino e do coração. Ao nascer, a criança pode apresentar fenda no palato (céu da boca), rosto achatado, má rotação do intestino e alterações cardíacas graves. Não há um medicamento específico para a doença, sendo o cuidado voltado a cirurgias e suporte intensivo no hospital. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, mas a assistência médica e a reabilitação ocorrem pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Fissura labiopalatina - má rotação intestinal - cardiopatia é uma síndrome de anomalia congênita múltipla descrita em 5 pacientes até o momento, caracterizada por face plana, hipertelorismo, occipício plano, fissuras palpebrais inclinadas para cima, fenda palatina, micrognatia, pescoço curto e defeitos cardíacos congênitos graves que foram letais em 3 dos 5 pacientes relatados. Má rotação do intestino, clinodactilia bilateral, língua bilobada, quartos metatarsos curtos e polegares bífidos foram relatados em casos individuais. Não houve mais descrições na literatura desde 1997.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Língua bífida** — HPO: HP:0010297 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia aórtica anormal** — HPO: HP:0001679 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3) — ORPHA:261875 — 9 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 9 sintomas em comum
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- [Síndrome de microdeleção 8p23.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8p231) — ORPHA:251071 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A síndrome apresenta padrão de herança autossômico recessivo. No entanto, os genes responsáveis pelas alterações ainda não foram catalogados pela ciência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2001); [2] OMIM 601165 (https://www.omim.org/entry/601165)

### Quais são os principais sinais observados ao nascer?

Os recém-nascidos apresentam fenda palatina, face plana e queixo pequeno. Também são identificados problemas anatômicos como má rotação intestinal e defeitos graves no coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2001); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não existe cura para esta condição genética. O manejo concentra-se em cirurgias corretivas e intervenções clínicas para estabilizar os sistemas vitais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2001)

### Como é o tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento dos pacientes é realizado pelos serviços hospitalares de alta complexidade e reabilitação do SUS.
- Fontes: [6] Genetic testing for oral clefts: reflections based on a single Brazilian public genetics service. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40819054/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica das anomalias congênitas ao nascimento. Exames de genética médica podem ser utilizados pela equipe especializada para apoiar a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2001); [6] Genetic testing for oral clefts: reflections based on a single Brazilian public genetics service. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40819054/); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527541/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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