# Síndrome de fenda lábio-palatina-malrotação intestinal-cardiopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-labio-palatina-malrotacao-intestinal-cardiopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2001
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601165 — https://omim.org/entry/601165

## Descrição clínica

Fissura labiopalatina - má rotação intestinal - cardiopatia é uma síndrome de anomalia congênita múltipla descrita em 5 pacientes até o momento, caracterizada por face plana, hipertelorismo, occipício plano, fissuras palpebrais inclinadas para cima, fenda palatina, micrognatia, pescoço curto e defeitos cardíacos congênitos graves que foram letais em 3 dos 5 pacientes relatados. Má rotação do intestino, clinodactilia bilateral, língua bilobada, quartos metatarsos curtos e polegares bífidos foram relatados em casos individuais. Não houve mais descrições na literatura desde 1997.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Língua bífida** — HPO: HP:0010297 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia aórtica anormal** — HPO: HP:0001679 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Ocasional (29-5%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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