# Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-orofacial-anomalias-cardiacas-dismorfia-facial > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 660021 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/660021 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial é uma condição congênita e genética muito rara, também chamada de Síndrome AMOTL1-relacionada. Ela se caracteriza pelo desenvolvimento de fendas na face e boca, alterações no coração e traços faciais específicos. O diagnóstico pode ser investigado por testes genéticos como o exoma, e o SUS contempla procedimentos como cariótipo e atendimento em reabilitação para suporte. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para curar a síndrome, focando-se os cuidados no manejo das alterações e na reabilitação multiprofissional. ## Descrição clínica Síndrome de Fryns é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas autossômica recessiva que é geralmente letal no período neonatal. Fryns (1987) revisou a síndrome. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 13 ## Genes associados (1) - **AMOTL1** — Angiomotin-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Inhibits the Wnt/beta-catenin signaling pathway, probably by recruiting CTNNB1 to recycling endosomes and hence preventing its translocation to the nucleus ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa esta síndrome? A síndrome tem causa associada a variações no gene AMOTL1, responsável pela produção da Angiomotin-like protein 1. O padrão formal de transmissão genética na família ainda não se encontra catalogado nos registros médicos oficiais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/660021); [2] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Como é feito o diagnóstico pelo SUS? O SUS prevê procedimentos como cariótipo, teste de FISH e sequenciamento completo do exoma para elucidação diagnóstica de doenças raras. Existem centenas de testes genéticos registrados internacionalmente para investigação molecular de alterações nesse gene. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/660021); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### Existe remédio dispensado pelo SUS para a condição? Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para tratar a causa da síndrome. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras publicada pelo Ministério da Saúde. - Fontes: [4] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais são os principais sinais observados? As manifestações principais abrangem fenda orofacial, anomalias cardíacas e alterações no formato facial. A literatura científica também descreve ocorrência associada de anomalias hepáticas em estudos recentes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/660021); [3] AMOTL1 -Associated Multiple Congenital Anomalies (Craniofaciocardiohepatic Syndrome, CFCHS): A Novel Clinical (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39538375/) ### Existem tratamentos ou pesquisas clínicas em andamento? No momento, os registros mundiais apontam zero ensaios clínicos ativos ou em recrutamento. O cuidado clínico se concentra no atendimento de reabilitação e correções estruturais pelo sistema de saúde. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/660021) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-orofacial-anomalias-cardiacas-dismorfia-facial **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-orofacial-anomalias-cardiacas-dismorfia-facial **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=660021