# Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-palatina-anomalia-cardiaca-congenita-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 652519 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/652519
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas/dismórficas caracterizada por defeito cardíaco congénito (incluindo defeitos do septo atrial ou ventricular e coarctação aórtica), fenda palatina e grau variável de atraso no desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual. A maioria dos doentes apresenta um transtorno do espectro autista. Características faciais sobrepostas foram relatadas em alguns doentes, incluindo fronte larga com linha capilar anterior alta, sobrancelhas finamente arqueadas, filtro curto, lábio superior fino ou em forma de tenda. Outras características clínicas podem envolver anomalias esqueléticas distais leves, hipotonia, perda auditiva, problemas de alimentação e anomalias na pele.

## Epidemiologia e herança


## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-palatina-anomalia-cardiaca-congenita-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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