# Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-palatina-anomalia-cardiaca-congenita-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 652519 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/652519 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual** é uma doença rara catalogada no sistema internacional pelo código OrphaCode 652519. Os detalhes de manifestações clínicas, genes causadores e herança genética ainda não estão preenchidos na base de dados internacional Orphanet. A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não possui medicamentos específicos para o quadro, mas oferece o procedimento de **Atendimento em reabilitação — doenças raras** e exames como cariótipo e exoma para apoiar o acompanhamento. ## Descrição clínica Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas/dismórficas caracterizada por defeito cardíaco congénito (incluindo defeitos do septo atrial ou ventricular e coarctação aórtica), fenda palatina e grau variável de atraso no desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual. A maioria dos doentes apresenta um transtorno do espectro autista. Características faciais sobrepostas foram relatadas em alguns doentes, incluindo fronte larga com linha capilar anterior alta, sobrancelhas finamente arqueadas, filtro curto, lábio superior fino ou em forma de tenda. Outras características clínicas podem envolver anomalias esqueléticas distais leves, hipotonia, perda auditiva, problemas de alimentação e anomalias na pele. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Perguntas frequentes ### O que é a Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual? É uma condição rara cadastrada no catálogo internacional Orphanet sob o identificador OrphaCode 652519 e classificada sob o código CID-10 Q87.8. Ela também aparece relacionada a termos como **Síndrome alcoólica fetal** e **Encefalopatia alcoólica** nos registros de saúde. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652519) ### A condição tem tratamento dispensado pelo SUS? Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição no momento. Além disso, a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652519); [2] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Qual é a causa genética da síndrome? Atualmente, nenhum gene associado ou tipo de herança genética está catalogado na base Orphanet para este registro. Também não há variantes genéticas documentadas no repositório ClinVar vinculadas a esta enfermidade. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652519) ### Como é realizado o diagnóstico pelo SUS? Embora não existam testes genéticos exclusivos catalogados, o SUS cobre procedimentos de investigação como **Cariótipo — bandas G, Q ou R** e **Sequenciamento completo do exoma (WES)**. Também constam na tabela pública o teste de **Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH** e a **Dosagem de alfa-fetoproteína**. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652519) ### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil? Não existem ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes cadastrados internacionalmente para esta doença. Consequentemente, não há estudos clínicos com centros de pesquisa no Brasil para essa condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652519) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-palatina-anomalia-cardiaca-congenita-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-palatina-anomalia-cardiaca-congenita-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=652519