# Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação em MEIS2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-palatina-anomalia-cardiaca-congenita-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-por-mutacao-em-meis2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 652514 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/652514
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação em MEIS2 é uma condição genética rara cadastrada pelo código internacional ORPHA:652514. Para o diagnóstico genético, existem 4 testes registrados internacionalmente na base de dados do NCBI GTR. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Atualmente, não constam medicamentos aprovados ou dispensados pelo SUS especificamente para este quadro nos registros oficiais.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por fenda palatina, cardiopatia congênita e deficiência intelectual, causada por mutações no gene MEIS2. Afeta o desenvolvimento craniofacial, cardíaco e cognitivo.

## Epidemiologia e herança


## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Perguntas frequentes

### O que é esta síndrome rara?

Trata-se de um subtipo clínico raro registrado no catálogo Orphanet sob o identificador ORPHA:652514. Na ontologia médica internacional MONDO, a condição recebe o código MONDO:0958273.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652514)

### Como é feito o teste para diagnóstico?

O Genetic Testing Registry (NCBI GTR) possui 4 testes genéticos catalogados para esta doença. Não há variantes catalogadas para ela na base de dados ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652514); [4] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

### Esta doença tem PCDT no SUS?

Não, esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados pelo SUS listados para esta condição específica.
- Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem remédios específicos aprovados pela ANVISA ou FDA?

Não constam medicamentos aprovados na ANVISA voltados para esta doença. Também não há registro de aprovação de medicamentos pela agência norte-americana FDA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652514)

### Há pesquisas clínicas em andamento no Brasil?

Atualmente, a base de dados indica zero ensaios clínicos ativos para esta enfermidade. Não existem ensaios clínicos com sítios de pesquisa no Brasil registrados nos dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652514)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação em MEIS2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-palatina-anomalia-cardiaca-congenita-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-por-mutacao-em-meis2
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