# Síndrome de fenda palatina-fixação do estribo-oligodontia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-palatina-fixacao-do-estribo-oligodontia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2010 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2010
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:216300 — https://omim.org/entry/216300

## Descrição clínica

Fenda palatina - fixação do estribo - oligodontia é caracterizada por fenda do palato mole, oligodontia grave dos dentes decíduos, ausência da dentição permanente, surdez condutiva bilateral devido à fixação da platina do estribo, háluxes curtos com amplo espaço entre o primeiro e o segundo dedos do pé e fusão dos ossos do carpo e do tarso. Foi descrito em duas irmãs de origem sueca. É provável um modo de herança autossômico recessivo. Não houve mais descrições na literatura desde 1971.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva bilateral** — HPO: HP:0008513 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligodontia de dentes decíduos** — HPO: HP:0012225 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Frequente (79-30%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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