# Síndrome de fenda palatina-pavilhões auriculares grandes-microcefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-palatina-pavilhoes-auriculares-grandes-microcefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2013 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2013
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:181180 — https://omim.org/entry/181180

## Descrição clínica

A síndrome da fenda palatina-orelhas grandes-cabeça pequena é uma síndrome genética rara caracterizada por fenda palatina, orelhas grandes e salientes, microcefalia e baixa estatura (início pré-natal). Outras anormalidades esqueléticas (idade óssea tardia, dedos afilados distalmente, falanges distais hipoplásicas, polegares posicionados proximalmente, clinodactilia do quinto dedo), sequência de Pierre Robin, displasia renal cística, acidose tubular renal proximal, hipospádia, anomalias cerebrais em exames de imagem (aumento dos ventrículos laterais, atrofia cortical leve), convulsões, hipotonia e atraso no desenvolvimento também são observados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos mamilos** — HPO: HP:0006709 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Fácies élfica** — HPO: HP:0004428 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar do 3º dedo** — HPO: HP:0009463
- **Acidose tubular renal proximal** — HPO: HP:0002049
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Displasia renal cística** — HPO: HP:0000800
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 13 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 12 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 12 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Brooks](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-brooks) — ORPHA:3056 — 11 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 11 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Turner](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-turner) — ORPHA:85328 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 11 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de fenda palatina-pavilhões auriculares grandes-microcefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-palatina-pavilhoes-auriculares-grandes-microcefalia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-palatina-pavilhoes-auriculares-grandes-microcefalia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2013