# Síndrome de fenda palatina-pavilhões auriculares grandes-microcefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-palatina-pavilhoes-auriculares-grandes-microcefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2013 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2013
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:181180 — https://omim.org/entry/181180

## Em linguagem simples

A Síndrome de fenda palatina-pavilhões auriculares grandes-microcefalia é uma alteração genética bastante rara que tem início antes mesmo do nascimento ou nos primeiros dias do bebê. A família costuma perceber a cabeça menor do que o habitual, orelhas grandes e abertas, o céu da boca com abertura e baixa estatura. A criança também pode ter fraqueza nos músculos, atraso no desenvolvimento dos movimentos e alterações nos rins. Não há um remédio curativo, mas o SUS prevê exames genéticos investigativos e acompanhamento em reabilitação para apoiar o crescimento da criança.

## Descrição clínica

A síndrome da fenda palatina-orelhas grandes-cabeça pequena é uma síndrome genética rara caracterizada por fenda palatina, orelhas grandes e salientes, microcefalia e baixa estatura (início pré-natal). Outras anormalidades esqueléticas (idade óssea tardia, dedos afilados distalmente, falanges distais hipoplásicas, polegares posicionados proximalmente, clinodactilia do quinto dedo), sequência de Pierre Robin, displasia renal cística, acidose tubular renal proximal, hipospádia, anomalias cerebrais em exames de imagem (aumento dos ventrículos laterais, atrofia cortical leve), convulsões, hipotonia e atraso no desenvolvimento também são observados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos mamilos** — HPO: HP:0006709 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Fácies élfica** — HPO: HP:0004428 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar do 3º dedo** — HPO: HP:0009463
- **Acidose tubular renal proximal** — HPO: HP:0002049
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Displasia renal cística** — HPO: HP:0000800
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Say-Barber-Hobbs?

Trata-se de uma condição genética associada a um padrão de herança autossômica dominante. No entanto, os genes causais específicos ainda não se encontram identificados nos catálogos genéticos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2013); [2] OMIM 181180 (https://www.omim.org/entry/181180); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os sinais mais evidentes reúnem fenda palatina, cabeça pequena, orelhas aumentadas e salientes, além de baixa estatura. Podem surgir também fraqueza muscular, alterações no formato dos dedos e atraso global no desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2013); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura?

Não há uma cura definitiva ou medicação específica aprovada para esta síndrome congênita. O cuidado foca no suporte aos sintomas e nas terapias de desenvolvimento multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2013)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não conta com um PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados especificamente para ela.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação parte do exame físico especializado que reconhece o padrão característico de malformações da síndrome. Exames complementares e testes genéticos laboratoriais auxiliam a afastar outras causas com traços parecidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2013); [20] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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