# Síndrome de fenda palatina-sinéquia lateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-palatina-sinequia-lateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2016 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2016
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:119550 — https://omim.org/entry/119550

## Em linguagem simples

A **síndrome de fenda palatina-sinéquia lateral** é uma condição congênita muito rara que afeta a formação da boca e do rosto. Ela se manifesta pela presença de **fissura palatina** (céu da boca aberto) associada a pontes de tecido fibroso ligando o palato ao fundo da boca. A criança também pode apresentar queixo pequeno, olhos estreitados e alterações na voz.

## Descrição clínica

A síndrome da fenda palatina-sinéquia lateral (CPLS) é uma síndrome de malformação congênita caracterizada pela associação de fenda palatina e sinéquias laterais intra-orais conectando as bordas livres do palato e o assoalho da boca. Presume-se que o CPLS seja herdado de maneira autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Sinequia oral** — HPO: HP:0010285 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262914 — 6 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 6 sintomas em comum
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- [Síndrome Bartsocas-Papas](https://raras.org/doenca/sindrome-bartsocas-papas) — ORPHA:1234 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de fenda palatina-sinéquia lateral?

Trata-se de uma síndrome congênita com herança presumida autossômica dominante. Os genes causadores específicos ainda não foram mapeados nas bases científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2016); [2] OMIM 119550 (https://www.omim.org/entry/119550)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais evidentes são a fenda no céu da boca e faixas de tecido que ligam o palato ao assoalho bucal. Também podem ocorrer queixo recuado, estreitamento da abertura dos olhos e alterações no timbre da voz.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2016); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para esta síndrome?

Existem 32 testes genéticos registrados internacionalmente para investigação diagnóstica de quadros correlatos.
- Fontes: [20] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

A síndrome de fenda palatina-sinéquia lateral é uma malformação congênita estrutural. O manejo envolve cirurgias corretivas das aderências e da fenda, além de reabilitação fonoaudiológica contínua.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2016); [8] Congenital intra-oral adhesions: a surgical approach to cleft palate lateral synechia syndrome. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25819497/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de fenda palatina-sinéquia lateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-palatina-sinequia-lateral
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