# Síndrome de fibromatose gengival-dilatação do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibromatose-gengival-dilatacao-do-arco-aortico-dismorfia-facial-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 664438 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/664438
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:618729 — https://omim.org/entry/618729

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante caracterizada por fibromatose gengival, dilatação da raiz aórtica e dismorfia facial (fissuras palpebrais descendentes, ponte nasal ampla). Apresenta também perturbação do desenvolvimento intelectual, hipotonia axial e macroglossia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 1/8)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 1/9)
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 2/5)
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequência: 2/4)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 3/9)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 3/9)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (~20%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 4/5)
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Frequência: 1/9)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 2/9)
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequência: 2/9)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 7/7)
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequência: 1/9)
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequência: 4/9)
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Frequência: 1/9)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 4/5)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 5/8)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 4/5)
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequência: 3/9)
- **Macrodontia do incisivo central superior permanente** — HPO: HP:0000675 (Frequente (~33%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequência: 3/9)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 3/9)
- **Diastema** — HPO: HP:0000699 (Frequente (~33%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 4/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **KCNMA1** — Calcium-activated potassium channel subunit alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Potassium channel activated by both membrane depolarization or increase in cytosolic Ca(2+) that mediates export of K(+) (PubMed:14523450, PubMed:29330545, PubMed:31152168). It is also activated by th

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 15 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 13 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Brainbridge-Ropers](https://raras.org/doenca/sindrome-brainbridge-ropers) — ORPHA:352577 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 12 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de fibromatose gengival-dilatação do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibromatose-gengival-dilatacao-do-arco-aortico-dismorfia-facial-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibromatose-gengival-dilatacao-do-arco-aortico-dismorfia-facial-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=664438