# Síndrome de fibromatose gengival-dismorfia facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibromatose-gengival-dismorfia-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2025 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2025
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:228560 — https://omim.org/entry/228560

## Em linguagem simples

A síndrome de fibromatose gengival-dismorfia facial é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela se caracteriza pelo crescimento aumentado do tecido da gengiva associado a alterações no formato do rosto, da cabeça e dos dentes. Não há medicamentos específicos que curem a condição, sendo o acompanhamento voltado para cuidados odontológicos e funcionais. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento de reabilitação e exames de apoio diagnóstico.

## Descrição clínica

A síndrome de Fibromatose Gengival – Dismorfismo Facial é uma condição muito rara, caracterizada pela combinação de fibromatose gengival (que é o crescimento exagerado da gengiva) e dismorfismo craniofacial (alterações na forma do crânio e do rosto).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263 (Frequente (79-30%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Zimmerman-Laband](https://raras.org/doenca/sindrome-zimmerman-laband) — ORPHA:3473 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Brainbridge-Ropers](https://raras.org/doenca/sindrome-brainbridge-ropers) — ORPHA:352577 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Coffin-Lowry](https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-lowry) — ORPHA:192 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 8 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de fibromatose gengival-dismorfia facial?

A condição tem padrão de herança autossômica recessiva. No entanto, ainda não há genes específicos identificados ou catalogados nos registros científicos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2025); [2] OMIM 228560 (https://www.omim.org/entry/228560)

### Quais são os principais sinais na boca e nos dentes?

Os principais sinais incluem fibromatose gengival e hiperplasia gengival (aumento exagerado da gengiva). Também são frequentes alterações no formato dos dentes e atraso no nascimento da dentição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2025); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura ou tratamento específico?

Não há cura ou medicamento específico aprovado para tratar a síndrome. O manejo envolve suporte odontológico para controle gengival e acompanhamento das alterações craniofaciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2025); [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Existe protocolo do SUS (PCDT) para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa medicamentos específicos para o quadro, mas oferece procedimentos de suporte diagnóstico e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2025); [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico dos sinais faciais e da gengiva. Existem 13 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na avaliação de casos compatíveis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2025); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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