# Síndrome de fibromatose gengival-dismorfia facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibromatose-gengival-dismorfia-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2025 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2025
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:228560 — https://omim.org/entry/228560

## Descrição clínica

A síndrome de Fibromatose Gengival – Dismorfismo Facial é uma condição muito rara, caracterizada pela combinação de fibromatose gengival (que é o crescimento exagerado da gengiva) e dismorfismo craniofacial (alterações na forma do crânio e do rosto).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263 (Frequente (79-30%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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