# Síndrome de fibromatose gengival-hipertricose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibromatose-gengival-hipertricose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2026 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2026
- **CID-10**: L68.8
- **OMIM**: OMIM:135400 — https://omim.org/entry/135400

## Descrição clínica

A síndrome de fibromatose gengival e hipertricose é uma condição genética rara e dominante. Ela se caracteriza por um crescimento excessivo da gengiva (fibromatose gengival) em toda a boca, que aparece ao nascer ou durante a infância. Essa condição está associada a um excesso de pelos no corpo (hipertricose), que pode surgir ao nascer, nos primeiros anos de vida ou na puberdade. Os pelos afetam principalmente o rosto, os braços e o meio das costas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928 (Ocasional (29-5%))
- **Base nasal ampla** — HPO: HP:0012810 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertricose congênita generalizada** — HPO: HP:0004540
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequente (79-30%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **ABCA5** — Cholesterol transporter ABCA5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cholesterol efflux transporter in macrophages that is responsible for APOAI/high-density lipoproteins (HDL) formation at the plasma membrane under high cholesterol levels and participates in reverse c

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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