# Síndrome de fibromatose gengival-hipertricose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibromatose-gengival-hipertricose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2026 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2026
- **CID-10**: L68.8
- **OMIM**: OMIM:135400 — https://omim.org/entry/135400

## Em linguagem simples

A síndrome de fibromatose gengival-hipertricose é uma condição genética rara caracterizada pelo aumento pronunciado das gengivas e pelo excesso de pelos pelo corpo. Os primeiros sinais costumam aparecer logo no nascimento ou durante a primeira infância, com pelos volumosos principalmente no rosto, braços e costas. Além das alterações na boca e atrasos nos dentes, algumas pessoas podem apresentar traços faciais específicos ou manifestações neurológicas, como crises convulsivas. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) oficial específico nem medicamentos curativos, sendo o cuidado focado no suporte clínico e odontológico individual.

## Descrição clínica

A síndrome de fibromatose gengival e hipertricose é uma condição genética rara e dominante. Ela se caracteriza por um crescimento excessivo da gengiva (fibromatose gengival) em toda a boca, que aparece ao nascer ou durante a infância. Essa condição está associada a um excesso de pelos no corpo (hipertricose), que pode surgir ao nascer, nos primeiros anos de vida ou na puberdade. Os pelos afetam principalmente o rosto, os braços e o meio das costas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertricose congênita generalizada** — HPO: HP:0004540
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Base nasal ampla** — HPO: HP:0012810 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ABCA5** — Cholesterol transporter ABCA5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cholesterol efflux transporter in macrophages that is responsible for APOAI/high-density lipoproteins (HDL) formation at the plasma membrane under high cholesterol levels and participates in reverse c

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Zimmerman-Laband](https://raras.org/doenca/sindrome-zimmerman-laband) — ORPHA:3473 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 10 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 10 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 10 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de fibromatose gengival-hipertricose é hereditária?

Sim, a síndrome é uma condição genética com transmissão autossômica dominante descrita nos registros médicos principais. Há também catalogação de formas com herança autossômica recessiva na ontologia de fenótipos da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2026); [2] OMIM 135400 (https://www.omim.org/entry/135400); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais surgem no período neonatal ou na infância, destacando-se o crescimento aumentado das gengivas em toda a boca. Nota-se também o excesso de pelos (hipertricose) em regiões como rosto, braços e costas desde os primeiros anos de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2026)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados de forma específica. O acompanhamento das manifestações clínicas e odontológicas é realizado pela rede geral de saúde do SUS conforme a necessidade do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2026); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico molecular pode ser realizado por meio de testes genéticos laboratoriais que avaliam alterações no gene ABCA5. Existem atualmente 9 testes genéticos registrados internacionalmente no diretório NCBI GTR para a investigação da condição.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A condição causa problemas nos dentes?

Sim, o quadro frequentemente cursa com atraso na erupção dos dentes e hiperplasia do tecido gengival. Anormalidades na dentição em geral fazem parte do espectro clínico registrado para a síndrome.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de fibromatose gengival-hipertricose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibromatose-gengival-hipertricose
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibromatose-gengival-hipertricose
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2026