# Síndrome de fibromatose gengival-surdez progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibromatose-gengival-surdez-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2027 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2027
- **CID-10**: H90.3
- **OMIM**: OMIM:135550 — https://omim.org/entry/135550

## Em linguagem simples

A Síndrome de fibromatose gengival-surdez progressiva é uma condição genética muito rara que combina o aumento do volume da gengiva com uma perda de audição que vai se agravando com o tempo. Geralmente os primeiros sinais começam a ser percebidos na idade adulta, podendo haver também atraso no nascimento dos dentes. Trata-se de uma doença com transmissão autossômica dominante, o que significa que pode passar de pais para filhos. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDT) do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

A Síndrome de crescimento excessivo da gengiva e perda progressiva da audição se caracteriza pelo espessamento ou aumento da gengiva, junto com uma perda auditiva que piora com o tempo. Já foi descrita em duas famílias: em uma delas, identificaram-se pelo menos 16 pessoas afetadas ao longo de cinco gerações; na outra família, cinco pessoas foram afetadas ao longo de três gerações. É uma condição genética transmitida de forma autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06687668** [COMPLETED]: Short Leg Walking Plaster Cast Versus Walking Foot Cast for Jones Fracture — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06687668
- **NCT03771443** [COMPLETED]: Assessment of the Effect of Gluten Free Toothpaste on the Ulcerative Events in Children With Celiac Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03771443

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome oto-dentária](https://raras.org/doenca/sindrome-oto-dentaria) — ORPHA:2791 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Zimmerman-Laband](https://raras.org/doenca/sindrome-zimmerman-laband) — ORPHA:3473 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 4 sintomas em comum
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- [Síndrome de hipoparatireoidismo-surdez neurossensorial-doença renal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoparatireoidismo-surdez-neurossensorial-doenca-renal) — ORPHA:2237 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome CINCA](https://raras.org/doenca/sindrome-cinca) — ORPHA:1451 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de fibromatose gengival-surdez progressiva?

A síndrome possui causa genética com padrão de herança autossômica dominante. Estudos científicos recentes apontam variantes patogênicas no gene REST como causadoras desse quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2027); [2] OMIM 135550 (https://www.omim.org/entry/135550); [8] Pathogenic REST variant causing Jones syndrome and a review of the literature. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36509837/); [11] The cause of Jones syndrome put to REST: a mutation in the REST gene causes gingival fibromatosis and hearing  (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36710272/)

### Quais são os principais sintomas da síndrome?

Os sintomas fundamentais são a fibromatose ou hiperplasia gengival (crescimento aumentado da gengiva) e a deficiência auditiva neurossensorial progressiva. Também pode ocorrer erupção atrasada dos dentes, com o início dos sintomas costumando ocorrer na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2027); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de fibromatose gengival-surdez progressiva tem tratamento pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela, sendo a assistência fornecida pela rede geral de saúde.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido pela correlação clínica entre os achados gengivais e a perda auditiva progressiva. No registro internacional NCBI GTR, encontram-se descritos 13 testes genéticos para a investigação laboratorial da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2027); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Gingival%20fibromatosis-progressive%20deafness%20syndrome)

### Esta doença tem cura?

Não há catalogação de tratamento curativo definitivo ou medicamentos aprovados para essa condição nos bancos de dados oficiais. O acompanhamento médico foca no manejo dos sinais clínicos presentes na gengiva e na audição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2027); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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