# Síndrome de fibrose hepática-cistos renais-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibrose-hepatica-cistos-renais-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2031 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2031
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:213010 — https://omim.org/entry/213010

## Em linguagem simples

A Síndrome de fibrose hepática-cistos renais-perturbação do desenvolvimento intelectual é uma condição genética extremamente rara que atinge principalmente o fígado, os rins e o desenvolvimento mental. Os sinais começam a aparecer logo nos primeiros meses de vida, com dificuldade para a criança crescer e ganhar peso, atraso intelectual e alterações físicas como pálpebras caídas e traços faciais específicos. Não existe um medicamento curativo para a doença, sendo o acompanhamento voltado para controlar as complicações e oferecer suporte terapêutico aos sintomas. No SUS, não existe um protocolo clínico (PCDT) exclusivo para a síndrome, mas são disponibilizados exames genéticos de investigação e serviços de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Uma deficiência intelectual rara que faz parte de uma síndrome, caracterizada por atraso no desenvolvimento que começa cedo, com dificuldade para crescer e ganhar peso, deficiência intelectual, fibrose (cicatrizes) no fígado presente desde o nascimento, desenvolvimento anormal dos rins com cistos, e traços faciais incomuns (como pálpebras caídas nos dois olhos, narinas viradas para cima, céu da boca muito alto e arqueado, e queixo pequeno). Outras características que podem variar de pessoa para pessoa foram relatadas, como problemas no cerebelo (parte do cérebro), dedos extras nas mãos ou pés (geralmente no lado de fora), dedos unidos (nas mãos ou pés), problemas nos órgãos genitais e respiração rápida. Não foram encontradas mais descrições sobre essa condição na literatura médica desde 1987.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose hepática congênita** — HPO: HP:0002612 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162 (Frequente (79-30%))
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435 (Frequente (79-30%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Fibrose periportal** — HPO: HP:0001405
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Encefalocele occipital** — HPO: HP:0002085
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 16 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 15 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de Joubert com retinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-retinopatia) — ORPHA:220493 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de fibrose hepática-cistos renais-perturbação do desenvolvimento intelectual?

A causa genética exata ainda não foi identificada pela ciência, não havendo genes causadores catalogados nos registros médicos. O padrão de herança familiar também permanece indefinido nas bases de dados especializadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2031); [2] OMIM 213010 (https://www.omim.org/entry/213010)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sinais clínicos surgem tipicamente no período neonatal ou na primeira infância, com atraso precoce do desenvolvimento e dificuldade de crescimento e ganho de peso. Podem ser notadas alterações no fígado (fibrose), problemas nos rins (cistos), alterações musculares como rigidez e pálpebras caídas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2031); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura?

Não há cura conhecida para esta condição rara, nem medicamentos aprovados voltados para reverter sua causa. O acompanhamento é exclusivamente de suporte, tratando e controlando os sintomas apresentados pela pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2031); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico desta doença?

O diagnóstico se apoia no exame clínico e na identificação conjunta do quadro de fibrose no fígado, cistos nos rins e atraso no desenvolvimento. Exames diagnósticos contemplados no SUS, como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma, auxiliam na avaliação genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2031); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de fibrose hepática-cistos renais-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibrose-hepatica-cistos-renais-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibrose-hepatica-cistos-renais-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2031