# Síndrome de fibrose-neurodegenerescência-angiomatose cerebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibrose-neurodegenerescencia-angiomatose-cerebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 621758 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/621758
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: OMIM:618278 — https://omim.org/entry/618278

## Em linguagem simples

A Síndrome de fibrose-neurodegenerescência-angiomatose cerebral (FINCA) é uma doença genética muito rara que atinge principalmente os pulmões e o cérebro das crianças desde os primeiros meses de vida. A família costuma notar atraso no desenvolvimento, fraqueza no corpinho, infecções pulmonares que se repetem, crises convulsivas e dificuldades para se alimentar. Ela é provocada por alterações no gene NHLRC2 e causa alterações progressivas nos órgãos vitais. Ainda não existe um remédio curativo específico ou protocolo exclusivo no SUS, mas o sistema público prevê procedimentos como o teste de exoma para investigação e atendimento de reabilitação em doenças raras para dar suporte à criança.

## Descrição clínica

Qualquer doença sindrômica causada por uma mutação no gene NHLRC2, caracterizada por sintomas graves e progressivos no cérebro e nos pulmões, que resultam em morte na infância por insuficiência respiratória. As características incluem má absorção de nutrientes, atraso progressivo no crescimento, infecções recorrentes, anemia hemolítica crônica e mau funcionamento temporário do fígado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 3/3)
- **Necrose hepatocelular** — HPO: HP:0001404
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 3/3)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/3)
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Obrigatório (100%))
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414 (Frequente (~33%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequência: 2/4)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 3/3)
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Obrigatório (100%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Obrigatório (100%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequência: 3/3)
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 4/4)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/3)
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequência: 3/3)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 3/3)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 3/3)
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Obrigatório (100%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Obrigatório (100%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Obrigatório (100%))
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447
- **Eliptocitose** — HPO: HP:0004445
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 3/3)
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequência: 3/3)
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 3/3)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Obrigatório (100%))
- **Anemia hemolítica crônica** — HPO: HP:0004870 (Frequência: 3/3)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequência: 3/3)
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibrose-neurodegenerescencia-angiomatose-cerebral._

## Genes associados (1)

- **NHLRC2** — NHL repeat-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal embryonic development

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 18 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 16 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 16 sintomas em comum
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- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome FINCA tem cura?

Não, até o presente momento não existe cura para a síndrome. Os cuidados médicos são focados no alívio dos sintomas, suporte respiratório, controle de convulsões e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/621758); [2] OMIM 618278 (https://www.omim.org/entry/618278); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética da síndrome?

A condição é causada por mutações no gene NHLRC2. Esse gene comanda a produção da proteína NHL repeat-containing protein 2, necessária para o funcionamento celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/621758); [2] OMIM 618278 (https://www.omim.org/entry/618278); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sintomas surgem na fase neonatal ou na primeira infância. Eles incluem hipotonia no tronco, atraso motor, dificuldades para mamar ou comer, irritabilidade e infecções respiratórias frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/621758); [2] OMIM 618278 (https://www.omim.org/entry/618278); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos dispensados pelo SUS em protocolos próprios para ela, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/621758); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido através da avaliação clínica e da realização de exames genéticos que analisam o gene NHLRC2. O SUS prevê na sua tabela o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação de doenças genéticas raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/621758); [2] OMIM 618278 (https://www.omim.org/entry/618278); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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