# Síndrome de fibrose-neurodegenerescência-angiomatose cerebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibrose-neurodegenerescencia-angiomatose-cerebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 621758 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/621758
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: OMIM:618278 — https://omim.org/entry/618278

## Descrição clínica

Doença pulmonar intersticial rara caracterizada por doença pulmonar progressiva, grave e de início precoce, manifestando-se por dificuldade respiratória, sintomas neurológicos incluindo hipotonia axial, atraso no desenvolvimento, irritabilidade, distonia, dificuldade de contacto visual e convulsões, e envolvimento multissistémico variável incluindo má absorção, falha progressiva do crescimento, infeções recorrentes, anemia hemolítica crónica e disfunção hepática. Disfunção renal, envolvimento cardíaco incluindo cardiomegalia e hipertrofia cardíaca, diminuição da visão e estrabismo também foram relatados. A fibrose pulmonar pode causar morte na infância por insuficiência respiratória.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 3/3)
- **Necrose hepatocelular** — HPO: HP:0001404
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 3/3)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/3)
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Obrigatório (100%))
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414 (Frequente (~33%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequência: 2/4)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 3/3)
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Obrigatório (100%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Obrigatório (100%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequência: 3/3)
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 4/4)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/3)
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequência: 3/3)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 3/3)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 3/3)
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Obrigatório (100%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Obrigatório (100%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Obrigatório (100%))
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447
- **Eliptocitose** — HPO: HP:0004445
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 3/3)
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequência: 3/3)
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 3/3)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Obrigatório (100%))
- **Anemia hemolítica crônica** — HPO: HP:0004870 (Frequência: 3/3)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequência: 3/3)
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibrose-neurodegenerescencia-angiomatose-cerebral._

## Genes associados (1)

- **NHLRC2** — NHL repeat-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal embryonic development

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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