# Síndrome de fotossensibilidade neurodegenerativa progressiva PCNA-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fotossensibilidade-neurodegenerativa-progressiva-pcna-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 438134 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/438134
- **CID-10**: G11.3
- **OMIM**: OMIM:615919 — https://omim.org/entry/615919

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva com início na infância, caracterizada por fotossensibilidade, ataxia, deficiência auditiva neurossensorial, contraturas articulares e fraqueza muscular progressiva. Associada a mutações no gene PCNA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia retiniana** — HPO: HP:0007763 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Surto de crescimento puberal ausente** — HPO: HP:0031087 (Frequente (79-30%))
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia conjuntival** — HPO: HP:0000524 (Frequência: 3/4)
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Muito frequente (~50%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Telangiectasia cutânea** — HPO: HP:0034697 (Frequência: 4/4)
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequência: 4/4)
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Ocasional (~25%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 4/4)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **PCNA** — DNA sliding clamp PCNA [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Confers DNA tethering and processivity to DNA polymerases and other proteins (PubMed:24695737, PubMed:24939902, PubMed:35585232). Auxiliary protein of DNA polymerase delta and epsilon, is involved in

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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