# Síndrome de Fowler

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fowler
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 221126 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/221126
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:225790 — https://omim.org/entry/225790

## Em linguagem simples

A Síndrome de Fowler é uma condição genética extremamente rara que afeta o desenvolvimento do bebê durante a gravidez e nos primeiros dias de vida. Ela costuma causar malformações graves no cérebro, como acúmulo de líquido (hidrocefalia), além de articulações rígidas e pé torto. A causa está em alterações no gene FLVCR2, herdadas de forma autossômica recessiva de ambos os pais. Não há cura ou remédios específicos aprovados, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome de Fowler é uma doença autossômica recessiva rara associada ao gene FLVCR2, caracterizada por prematuridade, acinesia, hipoplasia muscular e cerebral (incluindo agenesia do corpo caloso e hipoplasia cerebelar), convulsões e polidrâmnio. Geralmente resulta em microcefalia e deficiências neurológicas graves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 44
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequência: 2/7)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 6/7)
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Pterígio** — HPO: HP:0001059 (Frequência: 2/7)
- **Hidranencefalia** — HPO: HP:0002324 (Frequência: 3/7)
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequência: 1/7)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 1/7)
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Frequência: 5/7)
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 5/7)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 6/6)
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Frequência: 1/7)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004 (Frequência: 1/7)
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/7)

## Genes associados (1)

- **FLVCR2** — Choline/ethanolamine transporter FLVCR2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Choline uniporter that specifically mediates choline uptake at the blood-brain-barrier (PubMed:38302740, PubMed:38778100). Responsible for the majority of choline uptake across the blood-brain-barrier

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05313984** [COMPLETED]: OptiLUTS Part C: the Development of a Symptom Assessment Tool in Sacral Neuromodulation. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05313984

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 15 sintomas em comum
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- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Fowler?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene FLVCR2, responsável pela produção de uma proteína de transporte de colina e etanolamina. A doença é transmitida com padrão de herança autossômica recessiva, quando ambos os pais transmitem uma cópia modificada do gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221126); [2] OMIM 225790 (https://www.omim.org/entry/225790); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da Síndrome de Fowler?

Os principais achados envolvem ventriculomegalia em 6 de 6 casos, hidrocefalia em 5 de 7 e contratura articular em 6 de 7 pacientes. Também são frequentes pé torto congênito e retardo de crescimento intrauterino durante a gestação.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Fowler tem cura?

Não existe cura ou tratamento específico modificador da evolução da doença registrado em agências regulatórias. O cuidado médico concentra-se em medidas de suporte clínico e controle de sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221126); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome de Fowler?

A Síndrome de Fowler não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Fowler?

O diagnóstico parte da identificação de malformações cerebrais e articulares no pré-natal ou período neonatal. A confirmação pode ser alcançada por testes genéticos, existindo 8 exames moleculares registrados no NCBI GTR voltados para a análise do gene FLVCR2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221126); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Fowler%20vasculopathy); [22] ClinVar — 47 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FLVCR2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Fowler. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fowler
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