# Síndrome de Fowler

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fowler
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 221126 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/221126
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:225790 — https://omim.org/entry/225790

## Descrição clínica

Síndrome de Fowler é uma doença autossômica recessiva rara associada ao gene FLVCR2, caracterizada por prematuridade, acinesia, hipoplasia muscular e cerebral (incluindo agenesia do corpo caloso e hipoplasia cerebelar), convulsões e polidrâmnio. Geralmente resulta em microcefalia e deficiências neurológicas graves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 44
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequência: 2/7)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 6/7)
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Pterígio** — HPO: HP:0001059 (Frequência: 2/7)
- **Hidranencefalia** — HPO: HP:0002324 (Frequência: 3/7)
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequência: 1/7)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 1/7)
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Frequência: 5/7)
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 5/7)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 6/6)
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Frequência: 1/7)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004 (Frequência: 1/7)
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/7)

## Genes associados (1)

- **FLVCR2** — Choline/ethanolamine transporter FLVCR2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Choline uniporter that specifically mediates choline uptake at the blood-brain-barrier (PubMed:38302740, PubMed:38778100). Responsible for the majority of choline uptake across the blood-brain-barrier

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03293134** [COMPLETED]: Clinical and Molecular Characterization of Cerebral Proliferative Vasculopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03293134

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Fowler. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fowler
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