# Síndrome de fragilidade cutânea-cabelo lanoso-queratodermia palmoplantar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fragilidade-cutanea-cabelo-lanoso-queratodermia-palmoplantar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 293165 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293165
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:607655 — https://omim.org/entry/607655

## Em linguagem simples

A síndrome de fragilidade cutânea-cabelo lanoso-queratodermia palmoplantar é uma doença genética rara que tem início habitual na infância. A condição está associada a mutações no gene **DSP**, que codifica a proteína desmoplaquina. Sua herança genética pode ser autossômica dominante ou autossômica recessiva. No Brasil, ela não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no SUS, contando com uma cobertura mínima no sistema público.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por fragilidade cutânea, cabelos lanosos e queratodermia palmoplantar. Pode ser herdada de forma autossômica dominante ou recessiva, associada a mutações no gene DSP.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **DSP** — Desmoplakin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25733715). Critical for cell-cell adhesion in early stage blastocysts and progressi

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A síndrome é causada por alterações genéticas no gene **DSP**, que codifica a desmoplaquina. O padrão de herança familiar pode ser autossômico dominante ou autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293165); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quando os primeiros sinais aparecem?

Conforme documentado no catálogo Orphanet, o início dos sinais clínicos da síndrome ocorre tipicamente durante a infância. A condição apresenta uma prevalência estimada em menos de 1 caso por milhão de pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293165)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Sim, existem 36 testes genéticos registrados para esta doença cadastrados no repositório internacional NCBI GTR. O banco de dados ClinVar lista 1.451 variantes genéticas relacionadas ao gene **DSP** envolvido.
- Fontes: [6] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580720/); [7] ClinVar — 1451 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DSP[gene])

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS catalogados especificamente para a afecção, sendo seu nível de integração classificado como cobertura mínima.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos com novos tratamentos em andamento?

Não há ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes catalogados para esta doença rara. Também não foram registrados estudos clínicos em andamento com centros de pesquisa no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293165)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de fragilidade cutânea-cabelo lanoso-queratodermia palmoplantar. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fragilidade-cutanea-cabelo-lanoso-queratodermia-palmoplantar
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