# Síndrome de fragilidade cutânea-cabelo lanoso-queratodermia palmoplantar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fragilidade-cutanea-cabelo-lanoso-queratodermia-palmoplantar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293165 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293165
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:607655 — https://omim.org/entry/607655

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por fragilidade cutânea, cabelos lanosos e queratodermia palmoplantar. Pode ser herdada de forma autossômica dominante ou recessiva, associada a mutações no gene DSP.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **DSP** — Desmoplakin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25733715). Critical for cell-cell adhesion in early stage blastocysts and progressi

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de fragilidade cutânea-cabelo lanoso-queratodermia palmoplantar. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fragilidade-cutanea-cabelo-lanoso-queratodermia-palmoplantar
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