# Síndrome de fusão carpo-társica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fusao-carpo-tarsica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1412 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1412
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:186570 — https://omim.org/entry/186570

## Em linguagem simples

A síndrome de fusão carpo-társica é uma condição genética rara que afeta a formação e o desenvolvimento dos ossos. Ela faz com que os ossos dos punhos, dos tornozelos e dos dedos se unam de forma indevida, o que pode causar limitação no movimento e dedos curtos desde o nascimento. O quadro decorre de alterações no gene NOG e tem padrão de transmissão hereditário autossômico dominante. Não existem remédios específicos para curar a fusão óssea, e a condição não possui um protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde. O cuidado principal baseia-se em reabilitação física, fisioterapia e acompanhamento ortopédico para promover independência e bem-estar.

## Descrição clínica

A condição chamada síndrome da coalizão tarsal-carpal ocorre quando os ossos do punho, os ossos do tornozelo e do pé, e os ossos dos dedos (das mãos e dos pés) se unem ou se grudam de forma anormal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Frequente (79-30%))
- **Sinfalangismo proximal das mãos** — HPO: HP:0006152 (Frequente (79-30%))
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702 (Frequente (79-30%))
- **Fusão progressiva das articulações interfalângicas proximais do 2º ao 5º dedo** — HPO: HP:0006147
- **Anormalidade da estatura corporal** — HPO: HP:0000002 (Frequência: 0/20)
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Sinfalangismo distal (mãos)** — HPO: HP:0001204 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Raro (~5%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Frequente (79-30%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **NOG** — Noggin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibitor of bone morphogenetic proteins (BMP) signaling which is required for growth and patterning of the neural tube and somite. Essential for cartilage morphogenesis and joint formation. Inhibits

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00714025** [COMPLETED]: A Single Arm, Multicenter, Phase II Trial of RAD001 as Monotherapy in the Palliative Treatment of Patients With TCC After Failure of Chemotherapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00714025

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de fusão carpo-társica?

É uma condição congênita rara em que os ossos do punho, tornozelo e dedos se unem de maneira inadequada. Isso pode causar encurtamento dos dedos e redução na mobilidade articular desde os primeiros meses de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1412); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/tarsal-carpal-coalition-syndrome)

### A síndrome de fusão carpo-társica é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante ligada a mutações no gene NOG. Isso indica que uma pessoa com a mutação tem 50% de chance de transmiti-la a cada gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1412); [2] OMIM 186570 (https://www.omim.org/entry/186570); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais nas mãos e pés?

Destacam-se a fusão dos ossos do punho (sinostose carpal) e do calcanhar e tornozelo (sinostose tarsal). Também são comuns dedos mais curtos (braquidactilia) e fusão nas articulações dos dedos (sinfalangismo).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1412); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição pelo SUS?

A síndrome de fusão carpo-társica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios dispensados para ela. O acompanhamento no sistema público ocorre por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação física e avaliação multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1412); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado nos achados clínicos e radiográficos das fusões articulares nas extremidades. A confirmação molecular pode ser realizada por meio de testes genéticos que analisam o gene NOG.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1412); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Síndrome de coalición tarso-carpiana: un caso familiar (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22326510/); [21] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Tarsal-carpal%20coalition%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de fusão carpo-társica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fusao-carpo-tarsica
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