# Síndrome de fusão carpo-társica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fusao-carpo-tarsica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1412 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1412
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:186570 — https://omim.org/entry/186570

## Descrição clínica

A condição chamada síndrome da coalizão tarsal-carpal ocorre quando os ossos do punho, os ossos do tornozelo e do pé, e os ossos dos dedos (das mãos e dos pés) se unem ou se grudam de forma anormal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Frequente (79-30%))
- **Sinfalangismo proximal das mãos** — HPO: HP:0006152 (Frequente (79-30%))
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702 (Frequente (79-30%))
- **Fusão progressiva das articulações interfalângicas proximais do 2º ao 5º dedo** — HPO: HP:0006147
- **Anormalidade da estatura corporal** — HPO: HP:0000002 (Frequência: 0/20)
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Sinfalangismo distal (mãos)** — HPO: HP:0001204 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Raro (~5%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Frequente (79-30%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **NOG** — Noggin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibitor of bone morphogenetic proteins (BMP) signaling which is required for growth and patterning of the neural tube and somite. Essential for cartilage morphogenesis and joint formation. Inhibits

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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