# Síndrome de fusão esplenogonadal-anomalias dos membros-micrognatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fusao-esplenogonadal-anomalias-dos-membros-micrognatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2063 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2063
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:183300 — https://omim.org/entry/183300

## Em linguagem simples

A Síndrome de fusão esplenogonadal-anomalias dos membros-micrognatia é uma condição congênita muito rara que afeta a formação do corpo antes do nascimento. Ela se caracteriza pela união incomum do tecido do baço com os órgãos reprodutivos (testículos ou ovários), queixo pequeno e alterações nos braços ou pernas. A condição não tem cura medicamentosa nem conta com remédios específicos aprovados, mas o SUS oferece exames diagnósticos como o exoma e suporte com atendimento em reabilitação. O cuidado envolve cirurgias corretivas e acompanhamento com equipes médicas especializadas desde o nascimento.

## Descrição clínica

A Síndrome de Fusão Esplenogonadal, Defeitos dos Membros e Micrognatia é uma síndrome rara que causa má-formação óssea e de tecidos, caracterizada pela fusão anormal do baço com a gônada (o que significa testículo ou ovário), ou, mais raramente, com restos de uma estrutura renal primitiva. Inclui também anormalidades nos membros, como a ausência total de braços ou pernas (amelia) ou defeitos graves de redução que resultam em membros superiores e/ou inferiores muito pequenos ou subdesenvolvidos. Há ainda anormalidades na face e boca, como fenda palatina (céu da boca aberto), úvula bífida (campainha dividida), língua pequena e queixo pequeno/recuado.  Também pode estar associada a outras má-formações, como testículos que não desceram (criptorquidia), estreitamento ou ausência de abertura do ânus, pulmões subdesenvolvidos e má-formações no coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Muito frequente (99-80%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Ocasional (29-5%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplos dentes não irrompidos** — HPO: HP:0006283 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do membro superior** — HPO: HP:0002817 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Ocasional (29-5%))
- **Incisivos superiores apinhados** — HPO: HP:0006333 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 10 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 10 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 9 sintomas em comum
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- [Síndrome trico-rino-falângica tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2) — ORPHA:502 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de fusão esplenogonadal-anomalias dos membros-micrognatia?

Até o momento, não foram identificados genes causadores nem o padrão de herança para esta síndrome nos registros oficiais. A condição decorre de anomalias no desenvolvimento dos tecidos durante o período embrionário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2063); [2] OMIM 183300 (https://www.omim.org/entry/183300); [5] Splenogonadal fusion-limb deformity syndrome: a rare but important cause of undescended testis. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26582293/)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Os sinais mais visíveis incluem **micrognatia** (queixo pequeno), assimetria ou defeitos graves de redução nos membros e **criptorquidia** (testículo não descido). Também pode haver união tecidual entre baço e gônada e alterações craniofaciais como o palato estreito.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2063); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento específico disponível no SUS?

Não há medicamentos específicos curativos dispensados pelo SUS nem PCDT oficial publicado para esta doença rara. O sistema público disponibiliza procedimentos como o **Atendimento em reabilitação — doenças raras** e suporte cirúrgico individualizado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2063); [5] Splenogonadal fusion-limb deformity syndrome: a rare but important cause of undescended testis. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26582293/); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se no exame físico e em procedimentos de imagem ou cirúrgicos que constatam a fusão de tecidos e malformações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2063); [5] Splenogonadal fusion-limb deformity syndrome: a rare but important cause of undescended testis. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26582293/)

### A síndrome tem cura?

A síndrome não possui cura, sendo uma condição congênita com defeitos estruturais do desenvolvimento. O manejo concentra-se em cirurgias corretivas precoces e atendimento multidisciplinar de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2063); [5] Splenogonadal fusion-limb deformity syndrome: a rare but important cause of undescended testis. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26582293/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de fusão esplenogonadal-anomalias dos membros-micrognatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fusao-esplenogonadal-anomalias-dos-membros-micrognatia
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