# Síndrome de fusão vertebral lombossacra posterior-blefaroptose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fusao-vertebral-lombossacra-posterior-blefaroptose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2064 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2064
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:192800 — https://omim.org/entry/192800

## Em linguagem simples

A síndrome de fusão vertebral lombossacra posterior-blefaroptose é uma condição genética muito rara que combina pálpebras caídas desde o nascimento com a união dos ossos na base da coluna. A família costuma notar a dificuldade da criança em abrir totalmente os olhos e, com o desenvolvimento, alterações na coluna ou nas articulações. Não existem remédios específicos voltados para curar a doença, sendo o cuidado focado no alívio de sintomas e no acompanhamento ortopédico e visual. No SUS, embora a doença não tenha um PCDT exclusivo, é possível ter acesso a exames genéticos amplos e a sessões de atendimento em reabilitação voltadas a doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de fusão posterior das vértebras lombossacras e blefaroptose é caracterizada por duas condições principais: a queda da pálpebra presente desde o nascimento (chamada de ptose congênita) e a fusão (ou seja, a união) na parte de trás dos ossos da coluna na região lombar e sacral (as vértebras lombossacras). Ela foi descrita em uma mãe e suas duas filhas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Fusão posterior das vértebras lombossacras** — HPO: HP:0005626 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Ptose congênita** — HPO: HP:0007970
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-espondilo-carpo-facial) — ORPHA:3238 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Myhre](https://raras.org/doenca/sindrome-myhre) — ORPHA:2588 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Shprintzen-Goldberg](https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg) — ORPHA:2462 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Marden-Walker](https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker) — ORPHA:2461 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-dominante) — ORPHA:65743 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 3 sintomas em comum
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- [Síndrome de sinostoses múltiplas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostoses-multiplas) — ORPHA:3237 — 3 sintomas em comum
- [Microftalmia com anomalias dos membros](https://raras.org/doenca/microftalmia-com-anomalias-dos-membros) — ORPHA:1106 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de fusão vertebral lombossacra posterior-blefaroptose?

A condição apresenta um padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos. No entanto, os genes responsáveis por causar a síndrome ainda não foram catalogados nos bancos de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2064); [2] OMIM 192800 (https://www.omim.org/entry/192800); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os sinais mais característicos são a ptose congênita (pálpebras caídas desde o nascimento) e a fusão na parte de trás das vértebras lombares e sacrais. Também podem surgir rigidez articular, sinostose tarsal e uma pequena fosseta na pele da região sacral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2064); [2] OMIM 192800 (https://www.omim.org/entry/192800); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura ou tratamento específico?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos específicos aprovados para essa condição rara. O manejo concentra-se em medidas de suporte clínico, reabilitação física e correções cirúrgicas quando indicadas para a coluna ou pálpebras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2064); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para esta síndrome no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo protocolo clínico exclusivo.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido por meio do exame físico detalhado somado a exames de imagem da coluna lombossacra. Como não há testes genéticos moleculares específicos disponíveis para a síndrome, a avaliação clínica de especialistas é indispensável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2064); [2] OMIM 192800 (https://www.omim.org/entry/192800)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de fusão vertebral lombossacra posterior-blefaroptose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fusao-vertebral-lombossacra-posterior-blefaroptose
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