# Síndrome de fusão vertebral lombossacra posterior-blefaroptose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fusao-vertebral-lombossacra-posterior-blefaroptose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2064 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2064
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:192800 — https://omim.org/entry/192800

## Descrição clínica

A síndrome de fusão posterior das vértebras lombossacras e blefaroptose é caracterizada por duas condições principais: a queda da pálpebra presente desde o nascimento (chamada de ptose congênita) e a fusão (ou seja, a união) na parte de trás dos ossos da coluna na região lombar e sacral (as vértebras lombossacras). Ela foi descrita em uma mãe e suas duas filhas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Fusão posterior das vértebras lombossacras** — HPO: HP:0005626 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Ptose congênita** — HPO: HP:0007970
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de fusão vertebral lombossacra posterior-blefaroptose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-fusao-vertebral-lombossacra-posterior-blefaroptose
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