# Síndrome de glabela proeminente-microcefalia-hipogenitalismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-glabela-proeminente-microcefalia-hipogenitalismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2083 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2083
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:247990 — https://omim.org/entry/247990

## Em linguagem simples

A Síndrome de glabela proeminente-microcefalia-hipogenitalismo é uma condição genética congênita extremamente rara descrita inicialmente em dois irmãos. Ela costuma causar cabeça pequena (**microcefalia**), testa com saliência entre as sobrancelhas, atraso acentuado de crescimento e alterações nos órgãos genitais. A família frequentemente percebe a ocorrência de convulsões desde o nascimento, além de atraso global no desenvolvimento e rigidez nos músculos. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Microcefalia proeminente da glabela B O hipogenitalismo B é uma síndrome muito rara descrita em dois irmãos e caracterizada por início pré-natal de deficiência de crescimento, microcefalia, genitália hipoplásica e início de convulsões no nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Muito frequente (99-80%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Padrão anormal do cabelo** — HPO: HP:0010720 (Muito frequente (99-80%))
- **Glabela proeminente** — HPO: HP:0002057 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Frequente (79-30%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália externa masculina hipoplásica** — HPO: HP:0000050
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Cabelo com elevação frontal** — HPO: HP:0002236
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522

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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de glabela proeminente-microcefalia-hipogenitalismo?

É uma condição congênita e malformativa muito rara, documentada em irmãos e catalogada sob o código ORPHA:2083 e CID-10 Q87.8. Caracteriza-se principalmente por microcefalia, testa saliente, deficiência de crescimento pré-natal e alterações genitais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2083); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais iniciam-se nos períodos antenatal e neonatal com retardo de crescimento dentro do útero e convulsões ao nascimento. Também chamam a atenção o tamanho reduzido da cabeça, o queixo pequeno e a saliência óssea entre as sobrancelhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2083); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura ou tratamento específico?

Não existe cura ou medicação curativa aprovada para a doença no FDA ou na ANVISA. O manejo médico envolve o controle sintomático de convulsões e o apoio ao desenvolvimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2083); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento oferecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo protocolo clínico ou remédio dispensado especificamente para ela.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se na identificação médica do padrão de malformações físicas e sintomas neurológicos. Exames como o Sequenciamento completo do exoma, FISH e Cariótipo constam no rol de procedimentos do SUS para investigação etiológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2083); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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