# Síndrome de glabela proeminente-microcefalia-hipogenitalismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-glabela-proeminente-microcefalia-hipogenitalismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2083 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2083
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:247990 — https://omim.org/entry/247990

## Descrição clínica

Microcefalia proeminente da glabela B O hipogenitalismo B é uma síndrome muito rara descrita em dois irmãos e caracterizada por início pré-natal de deficiência de crescimento, microcefalia, genitália hipoplásica e início de convulsões no nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Muito frequente (99-80%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Padrão anormal do cabelo** — HPO: HP:0010720 (Muito frequente (99-80%))
- **Glabela proeminente** — HPO: HP:0002057 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Frequente (79-30%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália externa masculina hipoplásica** — HPO: HP:0000050
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Cabelo com elevação frontal** — HPO: HP:0002236
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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