# Síndrome de glaucoma-apneia do sono > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-glaucoma-apneia-do-sono > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2085 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2085 - **CID-10**: H40.8 - **OMIM**: OMIM:137763 — https://omim.org/entry/137763 ## Em linguagem simples A Síndrome de glaucoma-apneia do sono é uma condição genética rara em que ocorrem, de forma associada, alterações na visão decorrentes do glaucoma e pausas respiratórias durante a noite caracterizadas como apneia do sono. A pessoa afetada pode apresentar quadros de insuficiência respiratória e demanda cuidados focados na proteção visual e na respiração noturna. Embora não haja um protocolo oficial exclusivo para esta síndrome, o SUS dispensa gratuitamente medicamentos essenciais para o controle do glaucoma por meio de protocolo específico. O acompanhamento multidisciplinar é fundamental para monitorar a função respiratória e preservar a saúde ocular. ## Descrição clínica A síndrome da apneia do sono-glaucoma é caracterizada pela apneia do sono associada ao glaucoma. Foi descrita em cinco membros de uma família (a mãe e quatro de seus filhos). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 - **Padrão de herança**: Unknown ## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO) - **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%)) - **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Muito frequente (99-80%)) - **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (99-80%)) ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE BETAXOLOL, VISOPTIC, PRESMIN ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Ehlers-Danlos vascular](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-vascular) — ORPHA:286 — 3 sintomas em comum - [Nanismo geleofísico](https://raras.org/doenca/nanismo-geleofisico) — ORPHA:2623 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Carey-Fineman-Ziter](https://raras.org/doenca/sindrome-carey-fineman-ziter) — ORPHA:1358 — 2 sintomas em comum - [Síndromes miastênicas, congênitas, sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-sinapticas) — ORPHA:98915 — 2 sintomas em comum - [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de neuropatia motora axonal distal-miopatia fibrilar autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-motora-axonal-distal-miopatia-fibrilar-autossomica-dominante) — ORPHA:476093 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de microcefalia congênita-encefalopatia grave-atrofia cerebral progressiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-congenita-encefalopatia-grave-atrofia-cerebral-progressiva) — ORPHA:391376 — 2 sintomas em comum - [Síndrome angio-osteohipertrófica](https://raras.org/doenca/sindrome-angio-osteohipertrofica) — ORPHA:2346 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a Síndrome de glaucoma-apneia do sono? Trata-se de uma condição rara caracterizada pela presença simultânea de glaucoma e episódios de apneia do sono. O quadro foi descrito em cinco membros de uma mesma família, abrangendo uma mãe e quatro filhos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2085) ### A Síndrome de glaucoma-apneia do sono tem tratamento disponível pelo SUS? Não há um PCDT exclusivo para esta síndrome na lista oficial do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa medicamentos oftálmicos e sistêmicos, como Timolol, Latanoprosta e Acetazolamida, no âmbito do PCDT vigente de Glaucoma. - Fontes: [19] PCDT vigente "Glaucoma" — o SUS dispensa Acetazolamida comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 28) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A doença é hereditária? O padrão exato de herança genética é catalogado formalmente como desconhecido nas bases médicas. Apesar disso, casos familiares já foram relatados envolvendo mãe e filhos afetados conjuntamente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2085) ### Quais são os principais sintomas identificados? As manifestações catalogadas abrangem glaucoma, apneia do sono e episódios de insuficiência respiratória. Esses sintomas comprometem tanto a integridade visual quanto a ventilação e o padrão de descanso noturno. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2085); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica especializada para confirmação concomitante do glaucoma e das paradas respiratórias do sono. Embora existam 13 testes genéticos listados no repositório internacional GTR, nenhuma variante patogênica específica está catalogada no ClinVar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2085); [2] OMIM 137763 (https://www.omim.org/entry/137763); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de glaucoma-apneia do sono. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-glaucoma-apneia-do-sono **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-glaucoma-apneia-do-sono **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2085