# Síndrome de glaucoma-ectopia do cristalino-microesferofaquia-rigidez articular-baixa estatura

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-glaucoma-ectopia-do-cristalino-microesferofaquia-rigidez-articular-baixa-estatura
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2084 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2084
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:608328 — https://omim.org/entry/608328

## Em linguagem simples

A Síndrome de glaucoma-ectopia do cristalino-microesferofaquia-rigidez articular-baixa estatura (ou síndrome GEMSS) é uma condição genética rara que afeta os olhos, o crescimento e as articulações. As famílias costumam notar dificuldades na visão devido ao glaucoma ou ao deslocamento da lente do olho, associadas a baixa estatura e juntas duras que dificultam os movimentos. Embora a condição não conste na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o SUS assegura exames como o sequenciamento do exoma e procedimentos de reabilitação motora. O acompanhamento multidisciplinar com oftalmologistas e geneticistas é indispensável para proteger a visão e apoiar o desenvolvimento da pessoa.

## Descrição clínica

Síndrome de Weill-Marchesani caracterizada por rigidez articular progressiva, glaucoma, baixa estatura e luxação do cristalino. Foi descrita em três membros de uma família (o avô, a filha e o neto). É provável que seja transmitido como um traço autossômico dominante. A sigla GEMSS (Glaucoma, Ectopia, Microesferofaquia, Articulações rígidas, Baixa estatura) foi proposta como nome para a síndrome. Esta síndrome mostra semelhanças com a síndrome de Moore-Federman.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Microesferofaquia** — HPO: HP:0030961
- **Dissecção da aorta ascendente** — HPO: HP:0004933 (Obrigatório (100%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (99-80%))
- **Glabela deprimida** — HPO: HP:0011222 (Obrigatório (100%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Falanges largas da mão** — HPO: HP:0009768
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Obrigatório (100%))
- **Iridodonese** — HPO: HP:0100693 (Obrigatório (100%))
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Obrigatório (100%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Metatarso largo** — HPO: HP:0001783
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Obrigatório (100%))
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065 (Obrigatório (100%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830 (Obrigatório (100%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Metacarpos largos** — HPO: HP:0001230
- **Luxação de lente** — HPO: HP:0012019 (Obrigatório (100%))
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Crânio largo** — HPO: HP:0002682
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-glaucoma-ectopia-do-cristalino-microesferofaquia-rigidez-articular-baixa-estatura._

## Genes associados (1)

- **FBN1** — Fibrillin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE BETAXOLOL, VISOPTIC, PRESMIN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Weill-Marchesani](https://raras.org/doenca/sindrome-weill-marchesani) — ORPHA:3449 — 53 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Myhre](https://raras.org/doenca/sindrome-myhre) — ORPHA:2588 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 15 sintomas em comum
- [Nanismo geleofísico](https://raras.org/doenca/nanismo-geleofisico) — ORPHA:2623 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome GEMSS é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma única cópia com alteração no gene é capaz de desencadear os sinais da síndrome ao longo das gerações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2084); [2] OMIM 608328 (https://www.omim.org/entry/608328)

### Quais são os principais sintomas visuais desta condição?

Os pacientes apresentam com frequência glaucoma e luxação ou ectopia da lente do olho. Também são comuns a microesferofaquia, que é o cristalino em formato esférico reduzido, e a iridodonese.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2084); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual gene está associado à síndrome?

A síndrome está associada a mutações no gene FBN1. Esse gene é responsável por produzir a proteína estrutural conhecida como fibrilina-1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2084); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento específico fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico genético?

A confirmação pode ser feita através de testes genéticos, existindo 3 exames catalogados no NCBI GTR. Na tabela do SUS, está contemplado o sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação diagnóstica.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Glaucoma-ectopia%20lentis-microspherophakia-stiff%20joints-short%20stature%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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