# Síndrome de Goldblatt

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-goldblatt
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166272 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166272
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:184260 — https://omim.org/entry/184260

## Em linguagem simples

A Síndrome de Goldblatt é uma condição genética extremamente rara que compromete o crescimento normal dos ossos e a formação adequada dos dentes. Os sinais geralmente começam na primeira infância, fazendo com que a criança tenha baixa estatura, ossos curvados, coluna desviada e dentes frágeis devido à dentinogênese imperfeita. A condição é causada por alterações no gene TRIP11 e possui herança autossômica recessiva, quando ambos os pais transmitem uma cópia modificada. Ainda não existe um remédio que cure a doença ou um protocolo exclusivo no SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de reabilitação e suporte ortopédico para melhorar a qualidade de vida.

## Descrição clínica

Síndrome muito rara que associa condrodisplasia à dentinogênese imperfeita.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Dentinogênese imperfeita** — HPO: HP:0000703 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Pelve quadrada** — HPO: HP:0003278 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657 (Frequência: 10/10)
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 10/10)
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-goldblatt._

## Genes associados (1)

- **TRIP11** — Thyroid receptor-interacting protein 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is a membrane tether required for vesicle tethering to Golgi. Has an essential role in the maintenance of Golgi structure and function (PubMed:25473115, PubMed:30728324). It is required for efficient

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 21 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 21 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 21 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 20 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 20 sintomas em comum
- [Opsismodisplasia](https://raras.org/doenca/opsismodisplasia) — ORPHA:2746 — 20 sintomas em comum
- [Acrodisostose](https://raras.org/doenca/acrodisostose) — ORPHA:950 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Goldblatt?

É uma doença genética rara caracterizada pela combinação de alterações no esqueleto (condrodisplasia) com má formação dos dentes (dentinogênese imperfeita). Ela tem início logo nos primeiros anos de vida e sua frequência é estimada em menos de 1 em 1 milhão de pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166272)

### A Síndrome de Goldblatt é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Ela é causada por mutações no gene TRIP11, necessitando que o paciente receba uma alteração de cada progenitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166272); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os achados mais comuns incluem baixa estatura, dentes frágeis por dentinogênese imperfeita e alterações na coluna como escoliose e vértebras achatadas. Também podem surgir membros curtos, articulações com grande flexibilidade e atraso na erupção dos dentes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A Síndrome de Goldblatt não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios específicos fornecidos pelo SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre pela constatação das alterações nos ossos e dentes por meio de exame clínico e radiografias. A confirmação definitiva é feita por exames genéticos que analisam o gene TRIP11.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Guidelines for genetic skeletal dysplasias for pediatricians (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26817005/); [10] Odontochondrodysplasia in association with a TRIP11 mutation (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2979986001/); [21] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Odontochondrodysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Goldblatt. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-goldblatt
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