# Síndrome de Goldblatt

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-goldblatt
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 166272 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166272
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:184260 — https://omim.org/entry/184260

## Descrição clínica

A odontocondrodisplasia, também designada por síndrome de Goldblatt, é uma situação clínica muito rara que associa condrodisplasia a dentinogénese imperfeita.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Dentinogênese imperfeita** — HPO: HP:0000703 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Pelve quadrada** — HPO: HP:0003278 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657 (Frequência: 10/10)
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 10/10)
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-goldblatt._

## Genes associados (1)

- **TRIP11** — Thyroid receptor-interacting protein 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is a membrane tether required for vesicle tethering to Golgi. Has an essential role in the maintenance of Golgi structure and function (PubMed:25473115, PubMed:30728324). It is required for efficient

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Goldblatt. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-goldblatt
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