# Síndrome de Griscelli tipo 1 (hipopigmentação - déficit neurológico)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-griscelli-tipo-1-hipopigmentacao-deficit-neurologico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79476 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79476
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:214450 — https://omim.org/entry/214450

## Descrição clínica

A síndrome de Griscelli se caracteriza por cabelos com um brilho prateado-acinzentado, pele mais clara (com menos pigmento) e problemas neurológicos, mas sem afetar o sistema imunológico. Ela é causada por alterações no gene MYO5A, que fica no cromossomo 15q21.2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 12/12)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/5)
- **Agregação de pigmento melanina em hastes capilares** — HPO: HP:0002220 (Frequência: 3/3)
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequência: 6/7)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/5)
- **Amigdalite recorrente** — HPO: HP:0011110 (Muito frequente (~50%))
- **Grandes aglomerados de pigmento irregularmente distribuídos ao longo da haste capilar** — HPO: HP:0004527 (Frequência: 4/4)
- **Acúmulo de melanossomos em melanócitos** — HPO: HP:0001008 (Frequência: 11/12)
- **Cabelo prateado-acinzentado** — HPO: HP:0002218 (Frequência: 7/7)
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227 (Frequência: 2/2)
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **MYO5A** — Unconventional myosin-Va [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Processive actin-based motor that can move in large steps approximating the 36-nm pseudo-repeat of the actin filament. Can hydrolyze ATP in the presence of actin, which is essential for its function a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Griscelli tipo 1 (hipopigmentação - déficit neurológico). Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-griscelli-tipo-1-hipopigmentacao-deficit-neurologico
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