# Síndrome de Griscelli tipo 1 (hipopigmentação - déficit neurológico)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-griscelli-tipo-1-hipopigmentacao-deficit-neurologico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79476 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79476
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:214450 — https://omim.org/entry/214450

## Em linguagem simples

A síndrome de Griscelli tipo 1 é uma condição genética muito rara que atinge os bebês e crianças, afetando a pigmentação e o sistema neurológico. O sinal visual mais fácil de perceber é o cabelo com um brilho prateado ou acinzentado, acompanhado de pele clara e sobrancelhas ou cílios brancos. No aspecto da saúde, ela causa convulsões, fraqueza nos músculos e atraso no desenvolvimento, mas não costuma comprometer as defesas imunológicas. A condição não está na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o cuidado realizado pelo SUS por meio de serviços de reabilitação e controle dos sintomas neurológicos.

## Descrição clínica

A síndrome de Griscelli se caracteriza por cabelos com um brilho prateado-acinzentado, pele mais clara (com menos pigmento) e problemas neurológicos, mas sem afetar o sistema imunológico. Ela é causada por alterações no gene MYO5A, que fica no cromossomo 15q21.2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 12/12)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/5)
- **Agregação de pigmento melanina em hastes capilares** — HPO: HP:0002220 (Frequência: 3/3)
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequência: 6/7)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/5)
- **Amigdalite recorrente** — HPO: HP:0011110 (Muito frequente (~50%))
- **Grandes aglomerados de pigmento irregularmente distribuídos ao longo da haste capilar** — HPO: HP:0004527 (Frequência: 4/4)
- **Acúmulo de melanossomos em melanócitos** — HPO: HP:0001008 (Frequência: 11/12)
- **Cabelo prateado-acinzentado** — HPO: HP:0002218 (Frequência: 7/7)
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227 (Frequência: 2/2)
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **MYO5A** — Unconventional myosin-Va [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Processive actin-based motor that can move in large steps approximating the 36-nm pseudo-repeat of the actin filament. Can hydrolyze ATP in the presence of actin, which is essential for its function a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Griscelli](https://raras.org/doenca/sindrome-griscelli) — ORPHA:381 — 25 sintomas em comum
- [Doença melanolisossômica neuroectodérmica](https://raras.org/doenca/doenca-melanolisossomica-neuroectodermica) — ORPHA:33445 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem déficit neurológico)](https://raras.org/doenca/sindrome-de-griscelli-tipo-2-hipopigmentacao-imunodeficiencia-com-ou-sem-deficit-neurologico) — ORPHA:79477 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Alexander](https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander) — ORPHA:58 — 10 sintomas em comum
- [Má absorção de folato hereditária](https://raras.org/doenca/ma-absorcao-de-folato-hereditaria) — ORPHA:90045 — 10 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 10 sintomas em comum
- [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 10 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de Griscelli tipo 1 tem cura?

Atualmente, não existe cura conhecida nem terapia específica aprovada para reverter as alterações genéticas da síndrome de Griscelli tipo 1. O cuidado médico se concentra em controlar os sintomas neurológicos, como as convulsões, e oferecer apoio ao desenvolvimento motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79476); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Diagnostic and therapeutic caveats in Griscelli syndrome. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33660295/)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva e decorre de mutações no gene MYO5A. Para que a criança desenvolva o quadro, é preciso herdar uma cópia do gene alterado tanto do pai quanto da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79476); [2] OMIM 214450 (https://www.omim.org/entry/214450); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Geralmente chama a atenção logo no início da vida o cabelo prateado-acinzentado ou fios brancos, cílios e sobrancelhas claras, além de pele hipopigmentada. Em seguida, a família ou o pediatra podem notar atraso global do desenvolvimento, hipotonia e a ocorrência de convulsões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79476); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a síndrome no SUS?

A síndrome de Griscelli tipo 1 não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento dos pacientes no SUS ocorre por meio de acompanhamento clínico geral e de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79476); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Griscelli tipo 1?

O diagnóstico envolve o exame de microscopia do cabelo, que revela acúmulos característicos de pigmento ao longo do fio. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos voltados ao sequenciamento do gene MYO5A.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Griscelli syndrome type 1: a novel pathogenic variant, and review of literature. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36651988/); [8] Griscelli Syndrome Type 1: Hair Microscopy Clinches the Diagnosis. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36512299/); [18] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Griscelli%20syndrome%20type%201)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Griscelli tipo 1 (hipopigmentação - déficit neurológico). Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-griscelli-tipo-1-hipopigmentacao-deficit-neurologico
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